У ребенка ложный мужской гермафродитизм. Ложный гермафродитизм — аномалия дисгенезии гонад

– нарушение фенотипического пола, при котором у лиц, имеющих нормальный мужской кариотип и тестикулы, наружные гениталии сформированы по женскому типу. В зависимости от формы мужского псевдогермафродитизма наружные половые органы могут иметь женское или интерсексуальное строение; яички остаются в различной мере недоразвитыми; в период полового созревания в большей степени могут развиваться мужские или женские вторичные половые признаки. Обследование пациентов с мужским псевдогермафродитизмом включает определение кариотипа, полового хроматина, УЗИ, диагностическую лапароскопию, определение уровня гормонов (тестостерона, эстрадиола, ЛГ, ФСГ, пролактина). С учетом половой ориентации при мужском псевдогермафродитизме проводится соответствующая коррекция наружных гениталий, гормональное лечение, гонадэктомия.

Общие сведения

Мужской псевдогермафродитизм (ложный мужской гермафродитизм) – несовпадение генитального и гонадального пола у лиц, генетически являющихся мужчинами (кариотип 46, ХY). Таким образом, при мужском псевдогермафродитизме имеет место нарушение дифференцировки наружных половых органов, в то время как половые железы индивида соответствуют мужскому полу. Распространенность мужского псевдогермафродитизма неизвестна, поскольку диагностика неполных форм аномалии затруднена. Проблемы, связанные с истинным гермафродитизмом , а также мужским и женским псевдогермафродитизмом , являются междисциплинарными, требующими совместного подхода к их решению со стороны андрологии , гинекологии , эндокринологии , генетики.

Причины мужского псевдогермафродитизма

Происхождение мужского псевдогермафродитизма может быть связано либо с дефектами синтеза и метаболизма андрогенов, либо с нарушением их действия на ткани-мишени. Все эти факторы действуют еще в эмбриогенезе, в период половой дифференцировки. Дефекты биосинтеза андрогенов могут встречаться при недостаточности ферментных систем, обеспечивающих сложный многоступенчатый процесс образования тестостерона из холестерина. Ферментная недостаточность, приводящая к нарушению стероидогенеза, может быть связана с дефицитом холестерин-десмолазы, Зр-гидроксистероид-дегидрогеназы, 17а-гидроксилазы, 17-оксидоредуктазы, 17а-кетостероид-редуктазы, 17,20-десмолазы. Кроме биохимического пути, нарушение синтеза андрогенов может быть вызвано аплазией клеток Лейдига, обусловленной генетическими мутациями лютеинизирующего гормона или рецепторов ЛГ. Дефекты синтеза андрогенов наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Некоторые формы мужского псевдогермафродитизма вызываются нарушением действия андрогенов и изменением чувствительности тканей к тестостерону. В этом случае синтез тестостерона не изменен, однако клетки-мишени оказываются резистентными к его действию, что сопровождается нарушением развития индивида по мужскому типу в той или иной степени. В основе нарушения действия андрогенов может лежать недостаточность 5а-редуктазы (аутосомно-рецессивный тип мужского псевдогермафродитизма) или патология рецепторов андрогенов (Х-сцепленный рецессивный тип мужского псевдогермафродитизма). К редкому варианту мужского псевдогермафродитизма относится синдром персистенции мюллеровых протоков. Предполагается, что данная форма обусловлена нарушениями синтеза или действия антимюллеровского гормона на стадии половой дифференцировки плода. В целом же в вопросах этиологии и патогенеза мужского псевдогермафродитизма остается еще много неясного.

Симптомы мужского псевдогермафродитизма

Многообразие причин мужского псевдогермафродитизма обусловливает полиморфизм клинической картины. Так, при недостаточности ферментных систем, участвующих в синтезе тестостерона, может иметь место гипоспадия, малый половой член , недоразвитие мошонки. Яички могут находиться как в мошонке, так и вне ее; имеет место неполная маскулинизация. При крайних формах ферментной недостаточности наружные половые органы мальчика могут быть полностью сформированы по женскому типу.

Мужской псевдогермафродитизм, обусловленный недостаточностью 5a-редуктазы, характеризуется промежностно-мошоночной гипоспадией и наличием слепо заканчивающегося влагалища. При этом у больных имеются хорошо развитые яички, придатки, семявыносящие протоки и семенные пузырьки. Гинекомастия не развивается, подмышечное и лобковое оволосение происходит по мужскому типу. Уровень тестостерона в плазме крови соответствует норме.

При патологии рецепторов андрогенов может формироваться нескольких различных фенотипических вариантов мужского псевдогермафродитизма. Наиболее часто в этой группе диагностируется полная тестикулярная феминизация , встречающаяся у 1:20000-1:64000 новорожденных мальчиков. При данной форме мужского псевдогермафродитизма больные фенотипически выглядят как женщины: наружные гениталии сформированы по женскому типу; имеется рудиментарное или короткое, слепо заканчивающееся влагалище. Телосложение свойственно лицам женского пола; молочные железы достаточно развиты, однако отмечается отсутствие или слабая выраженность подмышечного и лобкового оволосения. Обычно диагноз мужского псевдогермафродитизма устанавливается в связи с обращением к врачу по поводу паховой грыжи , первичной аменореи или бесплодия . При этом выявляется отсутствие женских внутренних половых органов, наличие яичек (в брюшной полости, паховых каналах или складках больших половых губ). Больные с полной тестикулярной феминизацией в психосексуальном отношении идентифицируют себя как женщины.

Более редкой формой мужского псевдогермафродитизма служит неполная тестикулярная феминизация, которая встречается в 10 раз реже полной формы. В этом случае имеет место вирилизация наружных гениталий (гипертрофия клитора, мошонкообразные большие половые губы), наличие оволосения над верхней губой, неразвитые молочные железы и др. У больных определяется слепо заканчивающееся короткое влагалище, яички с недоразвитыми придатками.

Синдром Рейфенштейна, как форма мужского псевдогермафродитизма, может иметь различные проявления. Чаще всего у больных выявляется промежностно-мошоночная гипоспадия, гинекомастия, крипторхизм , гипоплазия яичек , азооспермия , мужское бесплодие . Степень оволосения лица и груди выражена минимально. В большинстве случаев такие больные ощущают себя мужчинами, поэтому им требуется хирургическая коррекция гипоспадии, низведение яичка , оперативное устранение гинекомастии .

Одной из самых редких форм мужского псевдогермафродитизма является синдром персистенции мюллеровых протоков (описано не более 100 случаев). Клинические признаки включают наличие у лиц мужского пола влагалищного отростка, матки и фаллопиевых труб. Пациенты имеют нормально развитый половой член и вторичные мужские половые признаки, однако они часто сталкиваются с крипторхизмом, паховыми грыжами, опухолями яичка.

Диагностика мужского псевдогермафродитизма

При обнаружении у пациента аномалий наружных гениталий, для исключения или подтверждения диагноза мужского псевдогермафродитизма он должны быть как можно раньше обследован эндокринологом , гинекологом, урологом , генетиком. Во время общего осмотра производится оценка строения половых органов: их размера и степени развития, расположения наружного отверстия уретры, наличия пальпируемых яичек и видимого входа во влагалище и пр.

С помощью ультразвукового обследования (УЗИ органов малого таза, брюшной полости , паховых каналов) удается выявить наличие или отсутствие женских гениталий, а также обнаружить яички. Обследование пациентов с подозрением на мужской псевдогермафродитизм дополняется гормональными исследованиями – определением уровней тестостерона, эстрадиола, ЛГ, ФСГ, пролактина. Динамика изменения уровня половых гормонов оценивается с помощью функциональной пробы с ХГ. Для уточнения анатомического диагноза проводится диагностическая лапароскопия или лапаротомия с биопсией половых желез. Всем больным с подозрением на мужской гермафродитизм производится исследование кариотипа и определение полового хроматина.

В большинстве случаев тестикулярная феминизация выявляется в пубертатный и постпубертатный период, когда фенотипические девушки и женщины обращаются к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций, невозможность ведения нормальной половой жизни или бесплодие. У детей патология может быть диагностирована при проведении грыжесечения, в том случае, когда в паховом канале обнаруживается яичко.

Лечение мужского псевдогермафродитизма

Главными критериями, определяющими тактику лечения мужского псевдогермафродитизма и выбор гражданского пола, служат половая аутоидентификация пациента и клиническая картина патологии. Пациентам с ложным псевдогермафродитизмом, имеющим мужские наружные гениталии и психосексуальную ориентацию, назначается лечение тестостероном . При необходимости им производится низведение яичка, устранение гинекомастии хирургическим путем, коррекция гипоспадии, удлинение полового члена .

Больным с синдромом тестикулярной феминизации показано удаление эктопических яичек (при полной форме – после завершения пубертатного периода, с неполной формой - в препубертатном возрасте). После операции для поддержания феминизации назначается заместительная терапия эстрогенами. При недостаточных размерах влагалища, препятствующих ведению нормальной половой жизни, производится вагинопластика или кольпоэлонгация . При наличии клиторомегалии осуществляется коррекция клитора .

Социальная адаптация и реабилитация пациентов с мужским псевдогермафродитизмом зависит от сроков диагностики патологии, присвоения наиболее целесообразного гражданского пола и соответствующей коррекции фенотипических признаков, правильности воспитания в семье. При успешном решении этих задач больные способны к ведению половой жизни и созданию семьи. Прогноз фертильности в большинстве случаев сомнителен.

К порокам развития яичек относится прежде всего врожденное недоразвитие одного или обоих яичек. В первом случае такое состояние ничем не проявляется, во втором развивается евнухоидизм:

недоразвитие полового члена и простаты,
отсутствие либидо и эрекции,
несоответствующая выраженность щитовидного хряща (кадык),
бледность и тонкость кожи,
отсутствие волос на лице,
отсутствие или недостаточность волос на лобке,
худощавость в одних случаях и наклонность к ожирению — в других и т. д.

Из наблюдавшихся Каганом С.А. 640 больных у 9% были врожденные пороки половой сферы. Из них у 1% установлен односторонний и у 4% — двусторонний. У всех больных с односторонним крипторхизмом было уменьшено количество сперматозоидов в 1 мл эякулята, при двустороннем они отсутствовали (кроме одного больного), у которого было менее 5 000 000 сперматозоидов в 1 мл и все они были неподвижными. У 4% больных была обнаружена и их придатков, у большинства отсутствовали сперматозоиды либо отмечалась олигозооспермия III степени.

Аномалии яичек бывают трех видов:

Аномалия положения.
Аномалия количества.
Дисгенезия гонад, наблюдающаяся чаще всего у лиц с женским паспортным полом.

В данной статье мы коснемся лишь ложного гермафродитизма , при котором больной может считаться мужчиной.

Ложный гермафродитизм

Ложный гермафродитизм в медицине подразделяется на:

ложный мужской гермафродитизм;
ложный женский гермафродитизм.

Ложный мужской гермафродитизм

Иногда паспортный пол бывает мужским при ложном мужском гермафродитизме. Нужно учесть, что заболевание это всегда развивается у мужчин с отсутствием полового хроматина и с кариотипом XY. Тем не менее яички таких больных еще во внутриутробном периоде являются дефектными, не вырабатывающими в должном количестве эмбриональные гормоны, в подавляющем большинстве случаев отсутствуют матка, маточные трубы, но имеется короткое слепое влагалище. Яички могут быть расположены в толще половых губ, паховых каналах или брюшной полости. В отдельных случаях наружные половые органы представляются женскими. У других же наблюдается более или менее выраженная гипертрофия клитора, который у ряда больных способен к эрекции и достигает почти нормальной величины мужского полового члена. Обычно именно у этих больных в пубертатном периоде начинается вирилизация. Понятно, что подход к таким больным определяется их паспортным полом. Лицам женского паспортного пола производят удаление яичек и клитора, пластику влагалища, если оно недостаточной глубины. Если паспортный пол мужской, то производят пластические операции с целью приближения гениталий к мужским. Спорным представляется вопрос о том, как поступать с эктопическими яичками у таких больных. Если речь идет о больных с женскими гениталиями, то нужно учесть, что перерождение яичек почти никогда не бывает до 20 лет, но позднее встречается нередко, а в возрасте 30 лет и старше злокачественные изменения отмечаются в ⅕ случаев. Поэтому многие авторы считают удаление таких яичек после 20 лет обязательным. У лиц с женским паспортным полом при первых признаках вирилизации (рост волос на теле и лице, еще большее увеличение клитора и т. д.) такие яички подлежат немедленному удалению, у лиц с мужским паспортным полом удаление их нецелесообразно.

Величина яичек у таких больных различна, а иногда даже нормальных размеров, с развитым придатком яичка. Гистологически во всех случаях яички глубоко изменены, полностью отсутствует сперматогенез, происходит запустевание и гиалиноз семенных канальцев, обнаруживаются гиперплазированные лейдиговские клетки.

Важное значение приобретает вопрос установления пола у больных с ложным мужским гермафродитизмом. Недопустимо придерживаться устаревшего и неверного взгляда о том, что гонада является важнейшим признаком пола. Наличие яичка недостаточно для определения мужского паспортного пола. Такие лица подлежат обследованию совместно с эндокринологом. Решающим в определении пола является состояние наружных половых органов и прогноз их будущего развития. Большинство таких больных при рождении, несмотря на гипертрофию клитора, считаются женщинами. Мужчинами можно признать лишь меньшинство больных этой группы. В случае резчайшего гипогонадизма, с полным отсутствием мошонки и резким недоразвитием члена, никакая гормональная терапия в будущем не окажется эффективной, поэтому считают, что таких детей нужно считать при рождении девочками, удалять у них половой член и в 17-20 лет производить пластику влагалища.

Ложный женский гермафродитизм

Урологам иногда приходится консультировать больных с ложным женским гермафродитизмом, наиболее частой формой которого является врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников. Заболевание связано с нарушением выработки корой надпочечника плода кортизола, ввиду чего усиливается выработка АКТГ и наступает гиперплазия надпочечников. Обычно это обеспечивает достаточную секрецию кортизола, но одновременно в огромном количестве вырабатываются андрогены. У мальчиков это выражается в преждевременном половом развитии при недоразвитии яичек, а у девочек ведет к вирилизации и резкой гипертрофии клитора. Для уролога особенно важно, что у некоторых больных при этом имеется пенильная уретра, а отсутствие яичек и гипертрофия половых губ, напоминающих мошонку, могут привести к неверному диагнозу крипторхизма. У таких больных девочек имеется половой хроматин, кариотип XX, во всех случаях - женские внутренние половые органы, но могут быть: клитор, способный к эрекции, пенильная уретра, открывающаяся по женскому типу, либо, что бывает очень часто, сохраняется урогенитальный синус, в котором открываются влагалище и уретра. При ректальном исследовании обнаруживается образование - матка, которую легко принять за простату. Поскольку такие больные напоминают лиц с ложным мужским гермафродитизмом, требуется специальное исследование. При ложном мужском гермафродитизме наблюдается нормальное выделение мочой 17-кетостероидов и отсутствие полового хроматина, при врожденной же гиперплазии надпочечников имеется половой хроматин, а выделение мочой 17-кетостероидов резко повышено. Показание к операции при ложном женском гермафродитизме определяется полом. Если пол женский, то производят резекцию клитора и, в необходимых случаях, вскрытие урогенитального синуса. Если же паспортный пол мужской и изменение его по психологическим причинам невозможно, то приходится удалять матку, трубы и яичники и производить пластику гениталий с целью приближения их к мужским.

Гермафродитизм у людей – это очень загадочное явление, о котором хоть и известно очень давно (согласно преданиям, первым гермафродитом был сын греческих богов), науке известно не много.

Случаи гермафродитизма чаще встречаются среди животных, у человека это явление встречается довольно редко. Пол человека определяется преобладанием определенных гонад, в зависимости от перевеса в ту или иную сторону, развиваются женские или мужские половые признаки (как первичные, так и вторичные). Это касается непосредственно гениталий, развития женской груди, голосового тембра и волосяного покрова. Количество женских или мужских гонад проявляется в походке, поведении, характере и психоэмоциональной восприимчивости.

Интерсексуализм (гермафродитизм) различается на истинный гермафродитизм и ложный (мужской и женский). При ложном типе патологии человек имеет генетическую стать мужчины (или женщины), а половые органы у него развиваются противоположного пола. Истинный гермафродитизм проявляется наличием двух тканей – тестикуляторной и овариальной. Проще говоря, ложный гермафродитизм – это явление, при котором половая принадлежность и признаки пола имеют отношение к разным полам, а истинный гермафродитизм – это присутствие в одном организме желез разных полов, железы эти могут также сливаются в одну.

Истинный гермафродитизм диагностируется крайне редко, он не только приводит к бесплодию, но и может быть причиной сдвига в психоэмоциональном здоровье человека. Иногда истинный гермафродитизм становится причиной странного и даже аморального поведения человека.

Что касается ложного типа, то, когда говорят о такой патологии как гермафродитизм, имеют в виду именно этот тип. Он подразделяется на ложный мужской гермафродитизм - когда имеются мужские половые железы, а половые органы снаружи больше похожи на женские. При этом фигура развивается по женскому типу, также у человека определенный тембр голоса и более лабильная «женская» психика; и ложный женский гермафродитизм - у человека имеются половые железы женщины и мужские наружные органы. Точно также у человека фигура, тембр голова, оволосение и психика развиваются по типу сильного пола.

Возможные причины

Мнительные и малообразованные люди считают гермафродитизм происками нечистой силы, некоторые из них вообще против жизни гермафродитов в обществе. Однако, людей, знакомых с наукой возмущает такая позиция, ведь кроме аномального строения половых органов, другие отклонения у гермафродитов встречаются редко. Что касается поведенческих особенностей этих людей, то они вполне объяснимы – в одном теле должно уживаться две противоположные личности. Да и то, встречается это не у всех.

Сегодня ученые выдвигают разные теории и предположения насчет причины возникновения этой патологии, но до сих пор точных данных нет. Большая часть ученых склоняется к тому, что гермафродитизм - это спонтанный сбой в генах при внутриутробном развитии. Происходит это на раннем этапе развития эмбриона, причин для этого может быть несколько:

Токсические яды (женщина во время беременности принимает запрещенные врачами медикаментозные средства).
Воздействие радиационного излучения.
Влияние вирусов и других инфекций (например, токсоплазмоз).

У эмбриона женского пола наблюдается переизбыток андрогенов, которые и дают толчок для формирования мужских гениталий, а у эмбриона мужского пола женские половые органы развиваются по причине тестостероновой недостаточности. Такое может происходить при:

заболеваниях надпочечников;
патологических процессах в гипофизе и гипоталамусе;
опухолевых процессах в половых железах.

Существует предположение о наследственной предрасположенности к гермафродитизму, так как наука имеет данные о некоторой семейственности данного явления.

Диагностика патологии

Диагностика патологии основывается на нескольких моментах:

Сбор анамнеза – течение беременность у матери, какие были осложнения, заболевания, инфекции, какие препараты принимались и прочее. Были ли аномалии у ребенка при рождении, как проходило половое созревание у ребенка, наблюдалось ли соответствие с нормами возраста. Имеется ли половая жизнь, как обстоит дело с репродуктивной функцией и прочие.
Осмотр – врач выявляет возможные отклонения в отношении вторичных половых признаков (развитие мышечной массы, молочных желез, тип фигуры, оволосение), а также выясняет наличие заболеваний внутренних органов.
Кариотипирование – исследование на определение генетического пола пациента, для этого изучается состав и количество хромосом.
Консультация уролога или гинеколога – специалисты обследуют половые органы и выявляют аномалии.
УЗИ– это исследование помогает внимательно изучить строение внутренних половых органов и выявить пороки развития.
МРТ – более детальное и точное изучение внутренних половых органов.
Анализ мочи и крови на гормоны.

Лечение патологии

Если наличие псевдогермафродитизма подтверждается, лечение включает в себя операционное вмешательство, терапию гормональными препаратами, помощь психолога и поддержку юриста.

Медикаментозная коррекция ложного гермафродитизма осуществляется при помощи гормонов, которые являются доминирующими или желанными для конкретного пациента. То есть если у пациента преобладают мужские гормоны, и он ощущает себя мужчиной, то выписываются гормональные средства, которые будут подавлять избыток женских гормонов. И наоборот.

Операционное вмешательство помогают пациенту получить гениталии, которые не будут диссонировать с его самоидентификацией. При этом не характерные для этого пола половые органы будут удалены.

Очень важна для пациента с гермафродитизмом помощь квалифицированного психолога. «Путаница» в половой принадлежности, возникающая у такого ребенка в детстве, с годами только усугубляется. Задача психолога заключается не только в том, чтобы помочь пациенту разобраться со своим полом, но и избавить его от чувства ущербности. Кроме того, психолог должен в обязательном порядке провести работу и с родственниками своего пациента, так как им зачастую приходится нелегко принять сложившуюся ситуацию.

Во время лечения гермафродитизма часто возникает вопрос о смене пола. Такое решение должно иметь под собой юридическую поддержку. Общество и государство должно принять возможно новый пол человека, поэтому юристы также должны принять участие в решении этой проблемы.

Самым идеальным возрастом для обнаружения патологии и для ее лечения является первый год жизни ребенка. Корректировка в более взрослом возрасте может сопровождаться сильными психологическими потрясениями, справиться с которыми способны не все. В большинстве случае выяснение своего истинного пола для многих пациентов становится причиной депрессий, попыток суицида и прочих негативных явлений.

Родителям, которые лечат своего ребенка от гермафродитизма необходимо понимать, что врачу крайне сложно определить будущий пол ребенка. Как только начат прием соответствующих гормональных препаратов, назад пути уже не будет, и, если была допущена ошибка, она станет фатальной. Поэтому до начала лечения должна быть четкая уверенность в доминировании тех или других гормонов, для этого проводятся многочисленные тесты и исследования.

На сегодняшний момент новейшие технологии позволяют проводить генетическую экспертизу внутриутробно, и при необходимости исправлять аномалии еще до рождения малыша, что позволяет появиться на свет цельной и здоровой личности.

Но что делать тем людям, которые в детстве не прошли нужное обследование и теперь живут «не со своими» половыми органами? У врачей есть некоторая теория, которая может существенно облегчить жизнь гермафродитов. Есть мнение, что гермафродит – это и не мужчина, и не женщина. Это третий пол. В настоящее время границы между мужским и женским началом постепенно стираются, к тому же сама природа указывает на то, что существование третьего пола вполне возможно – все человеческие эмбрионы изначально двуполые, и это совершенно нормально.

Ложный гермафродитизм - заболевание, сопровождающееся нарушением в развитии половой железы у особи любого пола. В результате у человека удаётся визуализировать одновременно развитие и функционирование железы, характерной для обоих полов.
В медицине выделяют два типа подобных изменений. Это может быть истинное смешанное строение половых органов с присутствием яичек и яичников. Чаще выявляют ложное состояние, выражающееся несоответствием в строении наружных половых органов к внутренним.

В качестве причин, формирующих ложный гермафродитизм, выделяют действие неблагоприятных факторов на женщину во время беременности. Гинекология выделяет наиболее критичные периоды, когда происходит закладка и формирование основных органов и систем, в том числе и половой. Именно патогенное воздействие в данные периоды провоцирует развитие необратимых изменений.
К ним относят:

Употребление матерью во время беременности лекарственных средств, которые обладают андрогенным эффектом или содержат высокие дозы прогестерона.
Наличие в организме девушек андроген секретирующих опухолей, изменяющих гормональный фон, выделяясь в кровь.
Развитие генетически обусловленной гиперпродукции гормонов андрогенного типа в организме ребёнка.
Адреногенитальный синдром в виде врожденной формы, проявляющийся во внутриутробном периоде.

Ложный женский гермафродитизм

Андрогенитальный синдром у лиц женского пола встречается гораздо реже. Для его развития характерен усиленный синтез мужских половых гормонов, вызывающих нарушение функционирования различных систем. Во внутренних органах наблюдается типичное строение, характерное для женщин. Гермафродитизм у женщин проявляется тем, что яичники являются полноценно развитыми, а все изменения касаются наружных половых органов. Размер больших половых губ уменьшается, при этом клитор может значительно превышать нормативные значения. В некоторых случаях, особенно в первое время после рождения, могут возникать трудности с определением пола. При тяжелом самочувствии возможно срастание вульвы. Уретра ярко выделяется на фоне изменённого клитора.

Внешние признаки гермафродитизма у женщин

Проявления сопровождаются:

Усиление развития мускулатуры, с появлением широких плеч и сглаживанием линии талии. При занятиях спортом мышечная масса развивается в течение короткого времени.
Увеличение объема волосяного покрова. Тонкие пушковые волосы постепенно становятся более плотными, цвет чёрный, а скорость роста является интенсивным. Для пациенток характерно появление волос в области белой линии живота, над губой и подбородке. При этом теряется ровный контур на лобке.
Постепенно происходит снижение тембра голоса. По мере прогрессирования патологии данные аномалии становятся более выраженными.
Пациентки изменяют своё поведение, больше напоминая мужское. При этом нарушается сексуальное поведение с влечением к женскому полу, отмечается стеснение при общении с окружающими. Меняется вкусовое предпочтение при выборе одежды и ухода за внешним видом. Часто можно увидеть данных женщин в брюках и объемных кофтах, скрывающих фигуру. Стрижки более короткие, макияж может полностью отсутствовать.

Мужской псевдогермафродитизм

Ложный мужской псевдогермафродитизм - это тяжелое состояние, характеризующееся нарушением формирования мошонки и полового члена. Мошонка имеет небольшие размеры, что можно спутать с развитием крипторхизма. Лишь во время пальпации и ультразвукового сканирования выявляется нормальный размер яичек с полноценно развитыми придатками. Внешние половые органы напоминают внешне женские. Размер пениса незначительный и в некоторых случаях он не выходит за пределы уретры. Форма мошонки напоминает складчатость в виде больших половых губ.
Из вторичных половых признаков выделяют:

Слабое развитие волосяного покрова. Волосы на теле имеют пушковый характер со светлым оттенком и небольшой толщиной. На лице их может быть незначительно, при этом после пубертата у мужчины не формируется борода и бакенбарды. На теле, как и на половых органах, нет волосяного покрова.
Соски недоразвиты, околососковые поля недостаточно выраженные. Формируется небольшая грудь.
Мышцы слабо выражены. Даже на фоне занятий спортом происходит формирование мышц, сходных для женского типа.
У мужчин появляется очерченность талии с расширением таза. Жировые отложения локализуются преимущественно на бёдрах, плечевой пояс является узким.
Поведение становится более женским, голос более тонкий, а черты лица становятся более утонченными.

Диагностика

На начальных этапах не всегда удаётся сразу поставить диагноз. Изменение наружных половых органов у новорожденных детей можно с трудом отличить от нормы. Именно поэтому важно проводить тщательный осмотр младенца, особенно если в семье были подобные случаи или имеются факторы риска. Заподозрить патологию необходимо при выявлении таких симптомов, как гипертрофированный клитор, развитие половых губ, напоминающих мошонку с кожной складкой, закрывающей вход во влагалище.
Основным методом диагностики в настоящее время считают выполнение ультразвукового сканирования. Во время исследования ложного женского гермафродитизма удаётся выявить наличие яичек или яичников с развитой маткой.
Обязательным этапом становится проверка состояния надпочечников, так как они могут результатом формирования патологии. В тяжелых диагностических случаях выполняется лапароскопия с последующей биопсией подозрительных элементов. Важную роль может играть кариотипирование с исследованием хромосом у пациента и выявление трисомий. На основании полученных данный решается вопрос о дальнейшей тактике ведения гинекологами, эндокринологами, урологами или генетиками.

Лечение

Психотерапия является важной частью в лечении ложного мужского гермафродитизма у женщин или женского гермафродитизма у мужчин. Ее показано проводить всем пациентам при выявленных признаках нарушений в половом восприятии.
Выбор способа терапии во многом зависит от причины, которая повлекла за собой развитие данного состояния, а также степени тяжести патологического процесса. Лишь на основании данных об уровне гормонов и состоянии половых органов решается вопрос о дальнейшем лечении. В основе лечения ложного мужского и женского гермафродитизма лежит гормональная терапия.

Принцип гормонотерапии

Гормонотерапия направлена на возможную коррекцию изменений, при раннем начале удаётся в течение короткого времени исправить внешние дефекты развития органов половой системы без использования хирургического вмешательства.

Кроме того, ранее проведение лечения позволяет исключить развитие проблем, связанных с психической сферой. Терапия длительная и в некоторых случаях она продолжается у женщин до предполагаемого наступления менопаузы или пожизненно, при этом следует регулярно оценивать динамику процесса.
Основными задачами гормональной терапии являются:

Регулирование соотношения половых гормонов.
Нормализация работы щитовидной железы и синдромов ее дисбаланса.
Обеспечение достаточного функционального уровня работы надпочечников.
Корректировка работы гипофизарных клеток.

Хирургическое вмешательство

Этот способ лечения показан при наличии выраженных косметических дефектов. Среди основных целей, которое несет оперативное лечение ложного гермафродитизма у мужчин выделяют увеличение размеров полового члена с последующим выпрямлением его формы. Лечение женского гермафродитизма у женщин предусматривает пластику половых губ.
В некоторых случаях мужчинам требуется проведение операции по лечению крипторхизма и исправлению аномалий в канальчике или мошонке.
При наличии опухолевого процесса, имеющего гормональную активность производится удаление данных тканей с возможным радикальным иссечением окружающих структур, например, яичка или яичника.

Осложнения

Среди наиболее часто встречающихся последствий выделяют:

Нарушение репродуктивной функции с формированием бесплодия.
Отсутствие нормального полового акта.
Патологии в сексуальном поведении.
Трудности с мочеиспусканием.
Низкая адаптация человека в обществе.

Раннее выявление патологии помогает снизить риск развития тяжелых осложнений или их выраженность.

Видео: Гермафродитизм психосоматика

Понятием «синдром гермафродитизма» обозначают группу нарушений половой дифференцировки, сопровождающих многие врожденные заболевания и проявляющихся достаточно разноплановыми симптомами. Больные, страдающие такой патологией, имеют признаки как мужчин, так и женщин.

Ниже мы расскажем о том, почему же возникает гермафродитизм, какими клиническими проявлениями он может сопровождаться, а также ознакомим читателя с принципами диагностики и лечения данной патологии.

Выделяют ложный гермафродитизм, когда строение гениталий не соответствует половой принадлежности половых желез (гонад). Генетический пол при этом определяют по принадлежности гонад и называют псевдогермафродитизмом мужским или женским соответственно. Если у человека определяются элементы и яичка, и яичника одновременно, такое состояние называют истинным гермафродитизмом.

В структуре урологической и гинекологической патологии гермафродитизм регистрируется у 2-6 % больных. Официальная статистика относительно этой патологии на сегодня отсутствует, но негласно считается, что гермафродитизм встречается чаще, чем его регистрируют медики. Такие больные зачастую скрываются под иными диагнозами («дисгенезия гонад», «адреногенитальный синдром» и прочими), а также получают терапию в психиатрических отделениях, поскольку их сексуальные расстройства неверно расцениваются докторами как болезни сексуальных центров мозга.

Классификация

В зависимости от механизма развития гермафродитизма выделяют 2 основные его формы: нарушения дифференцировки гениталий (половых органов) и нарушения дифференцировки половых желез, или гонад.

Существуют 2 вида нарушений генитальной дифференцировки:

Женский гермафродитизм (частичное появление мужских половых признаков, набор хромосом при этом 46 ХХ):
- врожденная дисфункция коры надпочечников;
- внутриутробная вирилизация плода под воздействием факторов извне (если мать страдает какой-либо опухолью, продуцирующей мужские половые гормоны – андрогены, или принимает лекарственные средства, обладающие андрогенной активностью).
Мужской гермафродитизм (неадекватное формирование мужских половых признаков; кариотип при этом выглядит следующим образом: 46 ХУ):
- синдром тестикулярной феминизации (ткани резко нечувствительны к андрогенам, из-за чего, несмотря на мужской генотип, а значит, и принадлежность человека к этому полу, выглядит он как женщина);
- недостаток фермента 5-альфа-редуктазы;
- недостаточный синтез тестостерона.

Нарушения дифференцировки половых желез представлены следующими формами патологии:

синдром двуполых гонад, или истинный гермафродитизм (один и тот же человек сочетает в себе и мужские, и женские половые железы);
синдром Тернера;
чистая агенезия гонад (полное отсутствие у больного половых желез, половые органы женские, недоразвиты, вторичные половые признаки не определяются);
дисгенезия (нарушение внутриутробного развития) яичек.

Причины возникновения и механизм развития патологии

Нарушить нормальное развитие половых органов плода могут и наследственные факторы, и факторы, воздействующие на него извне.

Причинами дисэмбриогенеза, как правило, становятся:

мутации генов в аутосомах (неполовых хромосомах);
патология в области половых хромосом, как количественная, так и качественная;
внешние факторы, воздействующие на организм плода через его мать на определенном сроке развития (критический период в данной ситуации – 8 недель): опухоли в организме матери, вырабатывающие мужские половые гормоны, прием ею лекарственных средств с андрогенной активностью, воздействие радиоактивного излучения, разного рода интоксикации.

Каждый из этих факторов может повлиять на любой из этапов формирования пола, в результате чего и развивается тот или иной комплекс нарушений, характерных для гермафродитизма.

Симптомы

Рассмотрим каждую из форм гермафродитизма подробнее.

Женский псевдогермафродитизм

Связана эта патология с дефектом фермента 21- или 11-гидроксилазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть не связана с полом). Набор хромосом у больных женский – 46 ХХ, половые железы также женские (яичники), сформированы правильно. Наружные половые органы имеют признаки и мужских, и женских. Степень выраженности этих нарушений зависит от тяжести мутации и варьируется от легкой гипертрофии (увеличения в размерах) клитора до формирования внешних гениталий, практически аналогичных мужским.

Также болезнь сопровождается выраженными нарушениями уровня электролитов в крови, которые связаны с дефицитом гормона альдостерона. Кроме того, у пациентки может быть обнаружена , причиной которой являются повышенный объем крови и высокий уровень натрия в крови, возникшие из-за недостаточности фермента 11-гидроксилазы.

Мужской псевдогермафродитизм

Как правило, проявляется он синдромом андрогенной нечувствительности. Характер наследования Х-сцепленный.

Из-за мутации гена андрогенного рецептора может развиться синдром тестикулярной феминизации. Сопровождается он нечувствительностью тканей организма мужчины к мужским половым гормонам (андрогенам) и, напротив, хорошей чувствительностью их к гормонам женским (эстрогенам). Эта патология характеризуется такими признаками:

набор хромосом 46 XY, но выглядит больной как женщина;
аплазия (отсутствие) влагалища;
недостаточное для мужчины оволосение или полное отсутствие последнего;
характерное для женщин развитие молочных желез;
первичная (хоть половые органы и развиты по женскому типу, но отсутствуют);
отсутствие матки.

У больных с данной патологией мужские половые железы (яички) сформированы правильно, но расположены не в мошонке (она ведь отсутствует), а в паховых каналах, области больших половых губ, в брюшной полости.

В зависимости от того, насколько ткани организма больного нечувствительны к андрогенам, выделяют полную и неполную формы тестикулярной феминизации. Существует разновидность этой патологии, при которой наружные половые органы больного выглядят практически нормально, близки по виду к таковым у здоровых мужчин. Такое состояние называют синдромом Райфенстайна.

Также ложный мужской гермафродитизм может быть проявлением нарушений синтеза тестостерона, возникших по причине дефицита определенных ферментов.

Нарушения дифференцировки половых желез

Синдром чистой агенезии гонад

Возникает эта патология в связи с точечными мутациями Х- или Y-хромосомы. Больные нормального роста, вторичные половые признаки у них недоразвиты, имеет место половой инфантилизм и первичная аменорея (изначально отсутствуют менструации).

Наружные гениталии, как правило, имеют вид женских. У мужчин иногда они развиваются по мужскому типу.

Синдром Тернера

Причиной его является генетическая мутация – моносомия (полная или частичная) по Х-хромосоме. Встречаются также аномалии структуры этой хромосомы или мозаичные варианты мутации.

В результате такой аномалии нарушаются процессы дифференцировки половых желез и функция яичников. С обеих сторон имеет место дисгенез половых желез, которые представлены стреками.

Гены неполовых хромосом также страдают. Нарушаются процессы роста соматических клеток и их дифференцировка. Такие больные всегда низкорослы и имеют множество различных иных аномалий (например, короткую шею, крыловидные складки шеи, высокое небо, пороки сердца, почек и прочие).

Дисгенезия яичек (тестикул)

Различают 2 ее формы:

билатеральная (двусторонняя) – яички недоразвиты с двух сторон, не вырабатывают нормальные сперматозоиды; кариотип – 46 XY, однако определяются аномалии структуры Х-хромосомы; внутренние половые органы развиты по женскому типу, наружные могут иметь признаки и мужских, и женских; яички не вырабатывают тестостерон, поэтому уровень половых гормонов в крови больного резко снижен;
смешанная – половые железы развиты асимметрично; с одной стороны они представлены нормальным яичком с сохраненной репродуктивной функцией, с другой – стреком; в подростковом возрасте у части больных формируются вторичные половые признаки по типу мужских; при исследовании хромосомного набора, как правило, выявляются аномалии в виде мозаицизма.

Истинный гермафродитизм

Данную патологию также называют синдромом двуполых гонад. Это редкое заболевание, характеризующееся наличием у одного и того же человека структурных элементов и яичка, и яичника. Они могут быть сформированы отдельно друг от друга, но в ряде случаев у больных обнаруживается так называемый овотестис – ткани обеих половых желез в одном органе.

Набор хромосом при истинном гермафродитизме, как правило, нормальный женский, но в ряде случаев – мужской. Также имеет место мозаицизм по половой хромосоме.

Симптоматика этой патологии достаточно разнообразна и зависит от активности ткани яичка или яичника. Наружные половые органы представлены как женскими, так и мужскими элементами.

Принципы диагностики

УЗИ позволяет оценить состояние половых желез.

Процесс постановки диагноза, как и в других клинических ситуациях, включает в себя 4 этапа:

сбор жалоб, данных анамнеза (истории) жизни и текущего заболевания;
объективное обследование;
лабораторную диагностику;
инструментальную диагностику.

Остановимся на каждом из них подробнее.

Жалобы и анамнез

Среди прочих данных в случае подозрения на гермафродитизм имеют особое значение следующие моменты:

страдают ли ближайшие родственники пациента аналогичными расстройствами;
факт операции по удалению в детстве (этот и предыдущий пункты натолкнут врача на мысли о синдроме тестикулярной феминизации);
особенности и темпы роста в детстве и юности (если темп роста в первые годы жизни ребенка опережал таковой сверстников, а в 9-10 лет остановился или резко замедлился, врачу следует задуматься о диагнозе «дисфункция коры надпочечников», возникшем на фоне повышенного уровня андрогенов в крови; также эта патология может быть заподозрена у ребенка с ).

Объективное обследование

Здесь наиболее важным моментом является оценка полового развития пациента и его телосложения. Обнаружение помимо полового инфантилизма нарушений роста и малых аномалий развития иных органов и систем позволяет еще до кариотипирования выставить диагноз «синдром Тернера».

Если при пальпации яичек мужчины они определяются в паховом канале или же в толще больших половых губ, можно заподозрить мужской псевдогермафродитизм. Еще больше убедит врача в этом диагнозе обнаружение факта отсутствия матки.

Лабораторная диагностика

Самым информативным методом диагностики данной патологии является кариотипирование – цитогенетическое исследование хромосом – их количества и структуры.

Также пациентам с подозрением на гермафродитизм определяют концентрацию в крови лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, тестостерона и эстрадиола, реже – минерало- и глюкокортикоидов.

В сложных диагностических ситуациях проводят пробу с ХГЧ.

Методы инструментальной диагностики

Чтобы оценить состояние половых органов, больному назначают УЗИ органов малого таза, а в отдельных случаях и компьютерную томографию данной области.

Наиболее информативным является эндоскопическое исследование внутренних половых органов и биопсия их.

Принципы лечения

Главное направление лечения при гермафродитизме – хирургическое вмешательство с целью коррекции пола больного. Последний выбирает себе пол, в соответствии с этим решением хирурги проводят реконструкцию наружных половых органов.

Также во многих клинических ситуациях таким пациентам рекомендуется провести двустороннюю гонадэктомию – полностью удалить половые железы (яички или яичники).

Пациентам женского пола, если у них выявлен гипогонадизм, назначают гормональную терапию. Также она показана больным, у которых удалили гонады. В последнем случае целью приема гормонов является предотвратить развитие посткастрационного синдрома (недостаточности половых гормонов).

Итак, больным могут быть назначены такие препараты:

эстрадиол (одно из торговых его названий – Прогинова, существуют и другие);
КОКи (комбинированные оральные контрацептивы) – Мерсилон, Логест, Новинет, Ярина, Жанин и прочие;
препараты для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления (климодиен, фемостон и так далее);
синтетические аналоги глюкокортикоидов и минералокортикоидов (в зависимости от того, дефицит какого из гормонов имеет место у конкретного больного); назначают их при дисфункции надпочечников, следствием которой стали половые расстройства;
чтобы стимулировать рост больного, лицам, страдающим синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона (Нордитропин и другие);
тестостерон (омнадрен, сустанон) – рекомендовано применять его с целью гормональной терапии лиц мужского пола.

Пациенты, страдающие гермафродитизмом, даже после операции должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога. Также многим из них бывают показаны консультации психотерапевта, сексолога или психолога.