Синдром Жильбера (болезнь Крона Жильбера) является наследственной патологией, при которой происходит нарушение утилизации билирубина. Данное заболевание передается ребенку от родителей.

Синдром Жильбера - это аутосомно-доминантная болезнь.

Болезнь поражает больше мужчин чем женщин, и обычно проявляется после полового созревания. Поэтому в группу риска входят молодые люди в возрасте 12 лет и старше. Это врожденное нарушение обмена веществ. Риск возникновения данной болезни больше у детей, чьи родители больны синдромом Жильбера.

Факторы, увеличивающие количество билирубина в крови:

• инфекции;
• потребление алкоголя;
• курение;
• наркотики;
• некоторые лекарственные препараты (такие как Симвастатин, Аторвастатин, Ибупрофен, Ацетаминофен, Бупренорфин);
• травмы и операции.

К провоцирующим факторам, обостряющим заболевания, относят отклонение от диетического питания, стрессовые ситуации, простудные и вирусные болезни.

Основной причиной заболевания является снижение активности фермента глюкуронозилтрансферазы, способствующего преобразованию токсичного непрямого билирубина в прямой и нетоксический.

Понижение глюкуронозилтрансферазы вызвано геном UGT 1A1. Изменение или мутация этого гена и приводит к формированию синдрома Жильбера.

Стадии заболевания и клинические проявления

Главная особенность патологии пожелтение склер (часть глазного яблока, которая должна быть белого цвета). Кроме того, возможна желтушность кожных покровов.

Многие пациенты жалуются на плохую концентрацию внимания, тошноту, боль в теле и животе, диарею и депрессивное состояние.

Синдром Жильбера нарушает иммунную систему, нередко возникают простудные и инфекционные заболевания.

Также данному заболеванию характерно проявление следующих признаков:

В период обострения заболевания возможно изменение цвета мочи (темный), бледный стул, сильное потение и непереносимость жирной пищи.

Также пациенты жалуются на головные боли, тахикардию, ухудшение памяти, онемение и покалывание в конечностях, рвоту, чрезмерную жажду, чувство холода и тревоги, мышечные и суставные боли, беспокойство, вздутие кишечника, светочувствительность, диарею или запор, боль в глазах и пазухах носа.

Синдрому Жильбера характерно 2 варианта течения. В первом случае болезнь возникает в период 13–20 лет, во втором - до 13 лет (если произошло инфицирование острым вирусным гепатитом).

Подробнее о данной болезни рассказывают врачи, смотрите видео:

Какие тесты проводят для выявления заболевания?

Часто болезнь обнаруживается во время обычного анализа крови. При синдроме Жильбера содержание билирубина в крови увеличенное. Общий билирубин должен быть менее 1,1 мг на децилитр крови. При синдроме Жильбера этот показатель повышается до 2, а то и до 5 мг.

Более высокие значения билирубина указывают на другое расстройства. Например, при синдроме Криглера-Наджар его значение более 20 мг/мл.

Для диагностирования патологии проводят анализы печеночных функций. Необходимо выяснить показатели холестерина, альбумина, протромбиновый индекс и другие. Возможно проведение специальных диагностических тестов:голодание, проба с Фенобарбиталом, тест с никотиновой кислотой, рифампициновая проба.

Необходимые инструментальные исследования: УЗИ, КТ, биопсия печени, эластография.

Осложнения и последствия

Многих пациентов интересуют осложнения заболевания. Люди хотят быть готовыми ко всему. Врач обязан рассказать пациенту о возможных последствиях. У некоторых пациентов возможно не будет последствий, но пройти повторное обследование необходимо, чтобы удостовериться в эффективности лечения.

У других могут появиться следующие осложнения:

• скоротечный пигментный гепатоз;
• хронический гепатит;
• желчнокаменная болезнь.

Чтобы избежать осложнений, необходимо беспрекословно следовать рекомендациям врачей.

Традиционная терапия синдрома Жильбера

Как такового лечения при данном заболевании не существует. Врач должен рассказать пациенту о диетическом питании и правилах поведения в случае обострения. Период ремиссии может длиться несколько лет, специальное лечение не требуется.

Лекарственные препараты могут назначить только в том случае, если возникла желтуха и ухудшение состояния пациента.

Если есть диспепсические расстройства принимают противорвотные медикаменты и пищеварительные ферменты для помощи пищеварению.

Лечение синдрома Жильбера Корвалолом возможно, он действует немного мягче чем Фенобарбитал. Фенобарбитал относят к индукторам монооксидазной системы печени, препарат быстро стабилизирует уровень билирубина.

Если болезнь сильно запущена и не поддается медикаментозной терапии, необходимо медицинское вмешательство в виде операции по пересадке печени.

Риски оперативного лечения при синдроме Жильбера могут быть следующими: занесение инфекции, тромбоз, стеноз печеночной артерии или вены.

Лечение народными средствами

Терапия народными средствами необходима для избавления от желтухи. Поскольку синдром Жильбера - это болезнь печени, то и лечение будет состоять из применения различных настоев, отваров и чаев.

Популярные рецепты настоев:

1. Возьмите 1 ст. л. высушенного и измельченного цикория, залейте 500 мл кипяченной воды и поставьте на медленный огонь. Настой должен вариться около получаса, после, средство настаивают 1 час. Когда настой остынет, процедите и принимайте по 50 мл 3 раза в день;
2. Столовая ложка пахучего ячменя заливается 200 мл холодной воды. Лекарство настаивается 1 ночь. Его нужно пить в течение дня небольшими глотками;
3. В 500 мл хорошей водки всыпьте 50 г измельченной расторопши. Лекарство настаивают две недели. Периодически средство нужно перемешивать. Принимают лечебный настой 4 раза в день до приема пищи. Способ употребления: разбавить в 100 мл воды 20-30 капель средства.
4. Измельченные 500 мг корней хрена заливают кипятком. Через сутки профильтруйте средство. Принимайте по 50 мл до еды. Курс лечения - 7 дней.

Для приготовления чаев используют такие целебные растения, как кукурузные рыльца, девясил, календула, барбарис, шиповник, расторопша, зверобой. Отвары на основе этих трав можно использовать как по отдельности, чередуя, так и в сборе.

Эффективные отвары при синдроме Жильбера

Фитотерапевты и народные целители предлагают множество рецептов отваров из лечебных растений. Их очень просто готовить и не нужно настаивать. Главное в приготовлении народных средств в домашних условиях - соблюдать дозировку. Рецепты:

1. Отличное средство против желтухи - отвар из бессмертника. В литр воды всыпьте 20 гр измельченного растения, кипятите пока в кастрюльке не останется половина объема жидкости. Пейте настой по 100 мл 3 раза в день. Употребляйте отвар пока желтуха не пройдет;
2. Татарник колючий очень полезен для печени. Расторопша пятнистая считается универсальным растением. Для приготовления отвара 3 ст. л. измельченных семян заливают 0,5 л воды. Средство поставьте на водяную баню, чтоб вода не выкипела быстро. Томите лекарство 40-60 минут, количество жидкости должно уменьшится наполовину. Поставьте остывать, затем профильтруйте отвар. Принимать лекарство по 20 мл 3 раза в день. Лучше употреблять отвар до приема пищи. Лечение этим средством продолжается до 2 месяцев, пока желтуха не пройдет.

Помимо медикаментов, настоев, чаев и отваров следует принимать поливитаминные комплексы.

Образ жизни, режим и диетическое питание

К сожалению, диетическое питание придется соблюдать постоянно, чтобы не произошло рецидива.

В таблице указаны разрешенные и запрещенные продукты питания при синдроме Жильбера:

Разрешенные продукты	Запрещенные продукты
Ряженка и кефир 1% жирности.	Острый и соленый твердый сыр. Молоко, сметана, кефир и ряженка с высоким процентом жирности.
Отварное куриное филе, говяжья печень, запеченное мясо, мясные паровые котлеты и тефтели из нежирных сортов.	Жирное мясо, рыбы, птица.
Грибной, перловый, овсяный суп, куриный бульон, овощные супчики.	Субпродукты. копченая еда.
Овсяные и кукурузные хлопья, отварной и печеный картофель, гречка, рис.	Бобовые культуры (горох, фасоль, чечевица, соя).
Сливочное и подсолнечное масло.	Свиной и говяжий жир.
Хлеб вчерашний ржаной.	Шоколад, выпечка, сладкая сдоба.
Некрепкий чай, компоты, кисели, морсы, зеленый чай.	Какао, крепкий кофе, алкоголь.
Яйца в виде омлета.	Острые приправы, покупные соусы, кетчуп, майонез.
Морковь, груша, брокколи, цветная капуста и свежие фрукты.	Шпинат, чеснок, редис, щавель, зеленый лук.

Человеку с диагнозом синдром Жильбера нельзя поднимать тяжести, сильно нагружать организм. Состояние может значительно ухудшиться после длительной трудовой деятельности.

Старайтесь делать перерывы между работой и избегать выраженного психоэмоционального напряжения.

Синдром Жильбера - это расстройство печени, сопровождающееся повышенным количеством билирубина в крови. Он не требует специфического лечение.

Главное в лечении - последовательность и регулярность. О появлении новых симптомов обязательно сообщите врачу. Ни один признак нельзя оставлять без внимания.

Вконтакте

Существует множество заболеваний человеческого организма, о котором люди могут годами и не догадываться. Синдром Жильбера — это врожденная патология (редко бывает приобретенной в подростковом возрасте), в результате которой в организме наблюдается повышенный уровень билирубина. Все это сказывается на работе печени, которая не способна перерабатывать лишний пимент.

В большинстве случаев болезнь Жильбера не вызывает серьезного дискомфорта, неудобств и осложнений, являясь скорее косметическим изъяном. Но в случае чрезмерного накопления билирубина признаки болезни могут усиливаться, дополняясь другими осложнениями на фоне дисфункции печени. Чтобы научиться жить с таким диагнозом и подавлять периоды рецидивов, нужно хорошо ознакомиться с тонкостями синдрома.

Что это за заболевание?

Печень у человека является самым крупным и многофункциональным органом, который в народе принято называть биохимической лабораторией. При синдроме Жильбера наблюдается нарушенный обмен билирубина в печени. Гемоглобин отвечает за перенос по крови кислорода, а все старые, нефункционирующие и погибшие белки перерабатываются печенью. Это приводит к формированию непрямого билирубина.

Билирубин — это нерастворимый в воде компонент, что воспринимается организмом в роли яда, особенно отравляет билирубин центральную нервную систему. Печень все свои силы направляет на связку такого билирубина с ферментами, чтобы непрямой билирубин перевоплотить в прямой растворимый в воде компонент. Прямой билирубин быстро и без препятствий покидает организм вместе с каловыми массами, придавая им темный оттенок.

Для справки! При чрезмерном уровне непрямого билирубина печень не справляется с поставленными задачами, а весь организм страдает от отравления ядами. Реагировать на такие процессы может нервная система, печень, кожные и слизистые покровы.

Причины возникновения

Чтобы понимать, каким образом можно подавить заболевание печени синдром Жильбера и почему происходят такие патологические процессы в организме, важно знать причины самого заболевания. Первое, что нужно запомнить, болезнь Жильбера передается по наследству и признана мутацией гена UGT 1A1. Передача болезни по родословной может быть как от матери, так и от отца.

Вызвать обострение болезни могут следующие факторы:

• простудные заболевания, ОРВИ;
• чрезмерное злоупотребление вредными привычками;
• систематические переедания или голодания;
• долгий прием лекарственных средств;
• хронические заболевания на стадии обострения;
• стрессы, переутомление;
• хирургические операции;
• травмы;
• чрезмерные нагрузки физического характера;
• предменструальный синдром и падение иммунитета;
• прием анаболиков и др.

Любые из перечисленных факторов влияния могут стать причиной проявления симптомов болезни Жильбера. Поэтому врачи советуют людям с таким диагнозом и предрасположенностью к заболеванию избегать перечисленных ситуаций, чтобы не столкнуться с серьезными осложнениями.

Какие могут быть осложнения и их последствие

Чтобы оценить серьезность ситуации, нужно проконсультироваться с медицинским специалистом, чем опасен синдром Жильбера, и как правильно его нужно лечить. В большинстве случаев врачи утверждают, что болезнь ничем серьезным не угрожает здоровью и жизни пациента, если грамотно справляться с периодами рецидивов. Основная угроза — это специфичный внешний вид человека, который может отпугивать окружающих.

Парней с таким диагнозом берут в армию, так как физически человек не ущемлен ни в чем, к инвалидности или другим осложнениям синдром Жильбера не приводит. При отсутствии лечения на стадии рецидива болезнь может привести к формированию камней в желчном пузыре на фоне закупорки протоков. В остальном жизнедеятельность и здоровье человека не пострадают.

Клиническое проявление, симптомы

Заболевание Жильбера отличается тем, что проявляется сразу же видимыми и типичными симптомами, в связи с чем врач может предварительно вынести вердикт еще до момента обследования. Клиническая картина появляется сразу после того, как уровень билирубина превышает максимальный предел. До тех пор болезнь протекает в бессимптомной латентной фазе.

Симптомы рецидива следующие:

• желтый оттенок кожи;
• желтушность склер и слизистой глаз;
• формирование из соединительной ткани желтых зернышек под кожей;
• расстройство пищеварительной системы (тошнота, изжога, метеоризм, плохой аппетит, проблемы со стулом);
• недомогание и слабость, горечь и металлический привкус во рту, боли в области печени;
• головные боли;
• изменение вкусовых ощущений;
• похудение;
• болевой синдром в области мышц;
• низкое артериальное давление;
• отеки нижних конечностей;
• печеночная недостаточность с рвотным рефлексом, мышечным тремором, жаждой, спутанным сознанием и лимфаденитом.

Последний симптом является поводом для скорого посещения врача или вызова специалиста на дом, так как без немедленного лечения могут начаться непоправимые последствия. Чаще всего единственным симптомом болезни выступает желтушность кожи.

Основная классификация Синдрома Жильбера

Классификация болезни Жильбера подразумевает два подвида — врожденная патология и постгепатитная гипербилирубинемия. В первом случае понятно, что человек получает склонность к такому заболеванию на генетическом уровне по наследству. Как правило, первые рецидивы заболевания будут происходить в возрасте от 12 до 30 лет под воздействием негативных факторов влияния.

Второй подвид заболевания постгепатитная гипербилирубинемия является приобретенным заболеванием, спровоцировать которое может острый вирусный гепатит. Если вирусный гепатит перешел в хроническую форму, этого будет достаточно для развития манифестирующего синдрома Жильбера, даже при отсутствии генетической аномалии. В связи с этим все пациенты с вирусным гепатитом проходят дифференциальную диагностику в промежуточном периоде перехода одного заболевания в другое.

Диагностика

Чтобы понимать, каким образом необходимо лечить синдром Жильбера, специалисту необходимо провести комплексную диагностику пациента для максимальной информативности о состоянии здоровья. Как правило, назначается обследование при возникающих периодически эпизодов желтухи, спровоцированной вышеуказанными причинами развития патологии.

Цели диагностики — установить диагноз, выявить причины болезни (хроническое заболевания и сопутствующие диагнозы), исключить вероятность гемолитической анемии.

Инструментальные методы исследования

Диагностика пациента инструментальным способом может подразумевать применение следующих методик:

1. УЗИ — если быть точнее проводится ультразвуковая холецистография, благодаря которой специалист устанавливает дискинезию желчного пузыря.
2. Дуоденальное зондирование — такое исследование позволяет выявить проблемы с работой сфинктера Одди, что также является предпосылкой к развитию синдрома Жильбера.
3. Биопсия печени — чрескожный метод взятия биоматериала позволяет выявить патологические изменения в биоптатах печени.

Данные методики чаще всего используются специалистами, так как они позволяют максимально точно выявить те нарушения в организме, что сопутствуют развитию синдрома Жильбера.

Лабораторные исследования

В качестве лабораторных анализов специалисты назначают следующие исследования:

1. Общий анализ крови — благодаря такому биоматериалу специалист уточняет уровень билирубина, а также оценивает другие показатели структуры крови.
2. Биохимический анализ крови — специалист сравнивает соотношение прямого билирубина с непрямым, а также оцениваются другие биохимические показатели (белок, холестерин, тимоловая проба, активность щелочной фосфатазы и др.).
3. Генетические анализы для выявления мутации в гене, которая может подтвердить диагноз.

Чаще всего лабораторные исследования проводятся без задействования специалиста генетика.

Дифференциальная диагностика

При наличии других гипербилирубинемий специалист в ходе диагностики сопоставляет синдром Жильбера, то есть дифференцирует несколько диагнозов и патологий параллельно. Чаще всего это будут синдромы Ротора, Дабина-Джонсона, Криглера-Найяра. Если речь идет о неконъюгированной гипербилирубинемии, ее дифференцируют с гемолитической анемией, алкоголизмом и поражением печени на этом фоне, а также с вирусными гепатитами.

Лечение

Прежде чем пациент и специалист обговаривают методы терапии синдрома Жильбера, важно точно составить цели терапевтических мероприятий. Задачи лечения заключаются в восстановлении нормального уровня фермента УДФГТ в печени, а также нормализации самочувствия и внешнего состояния пациента. Именно недостаточность указанного фермента является причиной накопления билирубина в печени.

Медицинские препараты и процедуры

Основа лечения — прием медикаментозных средств, которые назначает только врач гастроэнтеролог или гепатолог. Для достижения таких целей специалист составляет такой план лечения:

• прием Фенобарбитала для восстановления нормального уровня билирубина;
• прием Зиксорина для восстановления функций печени.

Курс лечения будет устанавливаться врачом каждому пациенту в индивидуальном порядке, но в среднем он длится 1-2 недели и может повторяться через 2-4 недели перерыва. Параллельно могут назначаться ферменты для пищеварительной системы, витаминно-минеральные комплексы для улучшения общего самочувствия, гепатопротекторы и желчегонные средства, если есть проблемы с печенью.

Чтобы усилить эффект медикаментозного лечения врачи могут также назначать сеансы фототерапии , курс такого лечения длится 10 сеансов подряд. В ходе физиопроцедур на пациента будут воздействовать лучи синей лампы, способствуя трансформации непрямого билирубина и его выведения наружу. Сеансы фототерапии противопоказаны пациентам в детском возрасте для предупреждения рисков.

Народные методы лечения

Народная медицина может использоваться пациентам с синдромом Жильбера только в качестве профилактики рецидивов, а также вспомогательной методики лечения наряду с основным медицинским лечением. Для этого используют целебные травы, которые обладают желчегонным действием и свойствами гепатопротекторов. Например:

• кукурузные рыльца;
• календула;
• чистотел;
• бессмертник;
• пижма;
• корень девясила;
• и др.

Из трав готовят смеси, после чего используют для приготовления отваров и настоев. Принимать их нужно 2-4 раза в сутки перед каждым приемом пищи. Плоды шиповника лучше настаивать ночью в термосе, после чего выпивать за день небольшими порциями. Лечение народными средствами длится 1-3 месяца.

Лечение детей

Понимая, что болезнь Жильбера неизлечимо, все силы родителей ребенка с таким диагнозом должны быть устремлены на подавление стадии рецидива. Врач обычно составляет такой план лечения, благодаря которому будут устранены симптомы болезни. Курс состоит из нескольких пунктов:

• прием медикаментов для понижения уровня непрямого билирубина;
• лечение ферментами и для улучшения работы печени;
• прием желчегонных средств для скорого выведения билирубина;
• прием витаминов и минералов для общего укрепления организма.

Особое внимание нужно уделять питанию ребенка, чтобы оно было сбалансированным и здоровым. Все вредные продукты, жареная и жирная пища крайне негативно отражаются на состоянии печени, что может вызвать очередное обострение.

Как связаны Синдром Жильбера и алкоголь?

Алкоголь является основной причиной развития эпизодов желтухи, то есть основного симптома синдрома Жильбера. Практически всем пациентам с такой неизлечимой патологией специалисты называют в качестве противопоказаний прием алкогольных напитков. Это легко объяснить простыми словами, в ходе обострения болезни страдает печень, которая не справляется с переработкой билирубина и пигмента.

Алкоголь — это основной фактор интоксикации организма, а главное, разрушения клеток и тканей печени токсинами. Соответственно, чрезмерное употребление таких напитков может спровоцировать ухудшение функций печени, а значит, накопление билирубина и проявление типичных симптомов. Алкоголь недопустим для пациентов с таким диагнозом.

Профилактика

Профилактические мероприятия по предупреждению обострения болезни направлены на защиту печени от неблагоприятного воздействия, а также на поддержание общего иммунитета. После окончания лечения всем пациентам врачи дают следующие наставления:

• прием пищи 4-6 раз в сутки небольшими порциями для нормальной моторики кишечника и выведения желчи;
• избегание любых стрессовых и конфликтных ситуаций;
• замена тяжелого физического труда на методы релаксации;
• избегание переохлаждения и перенагрева.

Также важно своевременно посещать клинику при выявлении первых тревожных симптомов. Простыми словами синдром Жильбера можно назвать врожденной склонностью к эпизодам желтухи, поддающимся терапии. С заболеванием нужно научиться жить, а также вести здоровый образ жизни, дабы не усугубить состояние печени. Болезнь не сокращает продолжительность жизни и не грозит человеку инвалидностью.

(вопросов: 6)

Данный тест предназначен для детей в возрасте 10-12 лет. Он позволяет определить, какое место ваш ребенок занимает в коллективе сверстников. Чтобы правильно оценить результаты и получить самые точные ответы, не стоит давать много времени на раздумье, попросите ребенка отвечать то, что первым придет ему в голову...

Лечение синдрома Жильбера

Причины возникновения синдрома Жильбера

Лечение синдрома Жильбера народными методами

Применение народных средств при лечении синдрома Жильбера также обсуждается с лечащим врачом, большинство из рекомендуемых рецептов будут направлены на общее укрепление организма, поддержание функции печени и желчного пузыря.

Лечение синдрома Жильбера во время беременности

Лечение синдрома Жильбера в период беременности строится по тем же принципам, что и в остальных случаях.

К каким докторам обращаться, если у Вас синдром Жильбера

Диагностика синдрома Жильбера базируется на выявлении слабо выраженной хронической или интермиттирующей желтушности склер и кожных покровов, гипербилирубинемии с повышением преимущественно или исключительно непрямой фракции. Билирубинурия в большинстве случаев отсутствует, количество уробилиновых тел в кале и моче не меняется, признаки гемолиза также не возникают.

Дуоденальное исследование при синдроме Жильбера покажет увеличение содержания билирубина и имбибированных лейкоцитов, в отдельных случаях выявляют лямблиоз. При внутривенной холецистографии иногда удается выявить увеличение количества пигментных конкрементов в желчном пузыре при его хорошей сократительной функции.

Увеличение уровня гемоглобина свыше 160 г/л и числа эритроцитов устанавливается у 1/3 наблюдаемых больных гипербилирубинемией, у большинства из них это сочетается с высокой кислотностью желудочного сока. Тогда же отмечается уменьшение СОЭ.

Повышение уровня билирубина сыворотки крови при синдроме Жильбера характеризуется изолированной непрямой гипербилирубинемией или преобладанием непрямой фракции при раздельном определении. При этом билирубинурия отсутствует и количество уробилиновых тел в кале и моче остается стабильным. Белковые осадочные пробы, содержание протромбина не изменяются.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить в первую очередь с гемолитическими желтухами и наследственным микросфероцитозом. При разграничении их следует принимать во внимание, что первые клинические признаки синдрома Жильбера чаще всего появляются в юношеском возрасте, в то время как при гемолитической желтухе - в детском, а при наследственном микросфероцитозе они дополняются спленомегалией и умеренной анемией, что нехарактерно синдрому Жильбера.

В сложных случаях, особенно при разграничении синдрома Жильбера с хроническим гепатитом, используют пункционную биопсию печени и исследование специфических маркеров вирусов гепатита.

Лечение других заболеваний на букву - с

Лечение сальмонеллеза

Лечение саркоидоза кожи

Лечение саркоидоза легкого

Лечение саркомы Капоши

Лечение саркомы матки

Лечение саркомы Юинга

Лечение сахарного диабета второго типа

Лечение сахарного диабета первого типа

Лечение себореи

Лечение сепсиса

Лечение сердечной недостаточности

Лечение сибирской язвы

Лечение синдрома Бадда-Киари

Лечение синдрома Гийена-Барре

Лечение синдрома Пархона

Синдром Жильбера был впервые описан французским терапевтом Августином Жильбером в 1901 году. По разным оценкам, этим недугом страдают 3-10% населения мира. По статистике, данный синдром обнаруживается у 2-5% здоровых в возрасте 20-30 лет. Этот диагноз мужчинам ставится в 4 раза чаще, чем женщинам, что может быть обусловлено различиями в гормональном фоне. Начало развития болезни обычно приходится на юношеский возраст.

Многие знаменитые исторические личности болели синдромом Жильбера. Одним из них был Наполеон. Немало обладателей этого недуга и среди спортсменов, в их числе теннисисты Генри Уилфред Остин и Александр Долгополов. Из литературных персонажей болезнью Жильбера страдал Печорин ("Герой нашего времени").

Синдром Жильбера считается наследственным заболеванием. Его суть состоит в том, что в организме больного существует недостаток глюкуронилтрансферазы - специального фермента печени, который регулирует печеночный обмен билирубина. Из-за дефицита этого фермента значительно повышается уровень билирубина в крови, что становится причиной возникновения синдрома Жильбера.

Если вы или кто-то из близких вам людей столкнулись с синдромом Жильбера, не стоит пугаться. Это заболевание можно назвать не болезнью, а своего рода особенностью организма. Синдром Жильбера не существенно на качество жизни. Он может время от времени доставлять какие-либо неприятные ощущения, но против них можно (и нужно) проводить профилактику.

Симптомы болезни Жильбера

Симптомами болезни Жильбера являются:
- желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек;
- ощущение дискомфорта/боли в области правого подреберья;
- ощущения в области печени;
- повышенная слабость, утомляемость.
- также возможны потеря аппетита, тошнота, метеоризм, нарушения стула.
Иногда печень может увеличиваться в размерах. Легкая желтуха, которая может появляется у некоторых пациентов, через какое-то время проходит сама.

Симптомы синдрома Жильбера обычно непостоянны, они появляются или усиливаются в результате стресса, занятий спортом, голодания, приема некоторых видов лекарств, алкоголя, некоторых вирусных заболеваний (вирусный гепатит, и др.)

Возможные осложнения

У людей с болезнью Жильбера может возникнуть желтуха. Как правило, она протекает в мягкой форме и не требует лечения. В отдельных случаях врачи принимать препарат, который понижает уровень билирубина в крови, но у него есть серьезные побочные , а потому его прием рекомендуется лишь в крайних случаях.

В периоды обострения по назначению врача можно принимать гепатопротекторы или желчегонные препараты.

При низком уровне ферментов, которые перерабатывают билирубин, при приеме некоторых медикаментов увеличивается вероятность побочных эффектов. В особенности это касается препарата Иринотекана, который используется в период химиотерапии больных раком, а также Индинавира, который назначается ВИЧ-инфицированным. Так как при болезни Жильбера печень не способна перерабатывать должным образом, уровень находящихся в них химических веществ может повыситься до токсичного, из-за чего появляются тошнота и сильный .

Диагностика синдрома Жильбера

Прежде чем диагностировать синдром Жильбера, следует исключить наличие иных заболеваний, которые могут сопровождаться желтухой: гемолитической анемии, циррозов печени, гепатита, гемохроматоза, первичного склерозирующего холангита, болезни Вильсона-Коновалова и др.

Чтобы подтвердить наличие синдрома Жильбера у больного, назначается клинический анализ крови, анализ крови на билирубин. Также проводится диагностика с использованием ультразвуковой томографии печени.

Профилактика синдрома Жильбера

Чтоб избежать проявления болезни Жильбера, следует придерживаться некоторых рекомендаций:
- не употреблять алкоголь;
- исключить тяжелые физические нагрузки;
- придерживаться принципов здорового питания (исключить консерванты, острую, жирную, пряную пищу, отдавать предпочтение натуральным продуктам);
- придерживаться постоянного режима питания без длительных перерывов и ощущения жажды и голода.

Лечение синдрома Жильбера

Считается, что заболевание Жильбера не требуется, поскольку колебания уровня билирубина в крови не представляют опасности и не причиняют серьезных неудобств пациенту. На сегодняшний день, как говорят ученые, эффективного лечения синдрома Жильбера не существует.

Для укрепления иммунитета при болезни Жильбера рекомендуется принимать поливитаминные комплексы.

Режим при болезни Жильбера подразумевает исключение алкоголя, наркотических средств, курения, тяжелых физических нагрузок. Особое место в лечении занимает диета, благодаря которой можно контролировать уровень билирубина. Все продукты должны быть приготовлены на пару, отварены или запечены.

Нежелательно делать большие перерывы между приемами пищи, есть жирную пищу, переедать, принимать некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные препараты и др.). По большей части, вышеперечисленные ограничения связаны с необходимостью поддерживать работу печени больного в нормальном состоянии.

Синдром Жильбера является наследственно обусловленным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. Этот синдром назван в честь парижского терапевта Августина Жильбера.

При синдроме Жильбера снижается связывание билирубина с глюкуроновой кислотой в печени до 30% от нормального. В жёлчи увеличивается содержание преимущественно моноглюкуронида билирубина и в меньшей степени - диглюкуронида. Экспериментальной моделью этого заболевания служат боливийские беличьи обезьяны.

Код по МКБ-10

E80.4 Синдром Жильберта

Причины синдрома Жильбера

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект - наличие на промоторном участке (А(ТА)^ТАА) гена, кодирующего УДФГТ 1*1, дополнительного динуклеотида ТА, что приводит к образованию участка (А(ТА)^ТАА). Этот дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому для развития заболевания больной должен быть гомозиготным по этому аллелю. Полагают, что удлинение промоторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, что приводит к уменьшению образования фермента УДФГТ 1. Однако одного только снижения синтеза ферментов недостаточно для развития синдрома Жильбера; необходимо также наличие других факторов, например, скрытого гемолиза и нарушения транспорта билирубина в печени. Поэтому при синдроме Жильбера отмечается также небольшое нарушение выделения бромсульфалеина (БС) и толбутамида (препарат, который не подвергается конъюгации).

В основе патогенеза заболевания лежит недостаточность в гепатоцитах фермента глюкуронилтрансферазы, конъюгирующей билирубин с глюкуроновой кислотой. Это приводит к понижению захвата из крови и конъюгации билирубина и развитию неконыогированной гипербилирубинемии и появлению желтухи.

Макроскопически печень при синдроме Жильбера не изменена. При гистологическом и гистохимическом исследованиях биоптатов обнаруживается отложение в гепатоцитах пигмента золотисто-коричневого цвета (сходного с липофусцином), ожирение, гликогенез ядер, активация клеток Купфера, белковая дистрофия гепатоцитов, фиброз портальных полей. В ранние сроки указанные признаки заболевания могут не проявляться, но они закономерно появляются в более поздние сроки болезни.

Синдром Жильбера наблюдается у 1-5% населения, в 10 раз чаще у мужчин, чем у женщин. Заболевание выявляется обычно в юношеском и молодом возрасте (наиболее часто в 11-30 лет). Продолжительность жизни при синдроме Жильбера не ниже, чем у здоровых людей, поэтому какого-либо лечения не требуется и больного достаточно лишь успокоить. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако повышения смертности не происходит.

У многих больных синдром Жильбера впервые выявляется после перенесенного острого вирусного гепатита (постгепатитная форма заболевания).

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние больных, как правило, удовлетворительное. Основные жалобы - появление желтухи, неинтенсивная боль и чувство тяжести в правом подреберье, диспептические явления (тошнота, горечь во рту, снижение аппетита, отрыжка), вздутие живота, нередко нарушение стула (запоры или поносы), астено-вегетативные проявления (подавленное настроение, утомляемость, плохой сон, головокружение). Указанные жалобы, а также появление желтухи провоцируются стрессовыми ситуациями (эмоциональный стресс, тяжелая физическая нагрузка), эпизодами инфекции в носоглотке или желчевыводящих путях.

Желтуха является основным симптомом синдрома Жильбера и имеет следующие характерные особенности:

• бывает интермиттирующей (возникает периодически после воздействия провоцирующих факторов - психической травмы, физической нагрузки, погрешностей в диете, приема алкоголя, лекарственных средств и др.) или хронической;
• степень выраженности желтухи различная: у многих пациентов она проявляется только иктеричностью склер, у ряда больных возможно достаточно выраженное диффузное матово-желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек или только частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных впадин;
• в отдельных случаях наблюдаются ксантелазмы век, пигментация лица, рассеянные пигментные пятна на коже;
• в некоторых случаях желтуха может отсутствовать, хотя уровень билирубина в крови повышен.

Увеличение печени наблюдается у 25% больных, при этом печень выступает из-под реберной дуги на 1-4 см, консистенция ее обычная, пальпация безболезненная.

Увеличение селезенки может быть у 10% больных.

Диагностика синдрома Жильбера

1. Общий анализ крови: обычно без существенных изменений. У 1/3 больных возможно увеличение гемоглобина свыше 160 г/л и числа эритроцитов, при этом наблюдается также уменьшение СОЭ.
2. Общий анализ мочи: без патологии, цвет мочи не изменен, пробы на билирубин и уробилин отрицательные. У некоторых больных в периоде обострения заболевания возможна умеренная уробилинурия и небольшое потемнение мочи.
3. Функциональные пробы печени: содержание билирубина в крови увеличено за счет неконъюгированной (непрямой) фракции. Уровень билирубина в крови обычно не превышает 85-100 мкмоль/л даже в периоды обострения. В некоторых случаях наряду с повышением содержания неконъюгированного билирубина наблюдается небольшое увеличение уровня конъюгированного (прямого) билирубина. Такая форма синдрома Жильбера называется альтернирующей и обусловлена не только снижением активности глюкуронилтрансферазы, но и нарушением экскреции билирубина.

Содержание общего белка и белковых фракций, аминотрансфераз щелочной фосфатазы, холестерина, мочевины, показатели тимоловой и сулемовой проб, как правило, нормальные. У некоторых больных в периоде обострения возможно небольшое преходящее увеличение активности аминотрансфераз, небольшая гипоальбуминемия. Однако следует отметить, что изменения функциональных проб печени наблюдаются обычно при длительном течении заболевания и развитии хронического персистирующего (портального) гепатита.

1. Продолжительность жизни эритроцитов нормальная.
2. Радиоизотопная гепатография с использованием бенгальской розовой, меченой 131 I, выявляет нарушение поглотительной и выделительной функций печени.

Специальные диагностические пробы при синдроме Жильбера включают пробу с голоданием (повышение уровня билирубина в сыворотке на фоне голодания), пробу с фенобарбиталом (приём фенобарбитала, индуцирующего конъюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина), пробу с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов, вызывает повышение уровня билирубина).

Тонкослойная хроматография выявляет значительно более высокую долю (по сравнению с нормой) неконъюгированного билирубина при хроническом гемолизе или хроническом гепатите, что имеет диагностическое значение. При биопсии печени выявляют снижение содержания конъюгирующих ферментов. Однако синдром Жильбера обычно удаётся диагностировать, не прибегая к этим специальным методам исследования.

Течение синдрома Жильбера обычно волнообразное с периодами обострения и ремиссии. Во время обострения появляются или усиливаются желтуха, субъективные проявления заболевания и неконъюгированная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера длится многие годы, приблизительно через 5 лет после начала заболевания может сформироваться хронический персистирующий (портальный) гепатит. У некоторых больных возможно присоединение воспалительного процесса в желчевыводящих путях.

Диагностические критерии синдрома Жильбера

1. Хроническая или интермиттирующая, нерезко выраженная желтуха, проявляющаяся или усиливающаяся после психоэмоциональных стрессовых ситуаций, физический нагрузок, приема алкоголя, диетических погрешностей.
2. Изолированное или преимущественное повышение содержания в крови неконъюгированного (непрямого) билирубина.
3. Повышение уровня неконъюгированного билирубина в крови у родственников больного.
4. Нормальная продолжительность жизни эритроцитов, отсутствие признаков гемолитической анемии (в мазке периферической крови нет микроцитов, микросфероцитов; отрицательная реакция Кумбса - отсутствуют антитела к эритроцитам).
5. Положительные результаты пробы с голоданием - ограничение общего суточного калоражадо 400 ккал приводит к подъему неконъюгированного билирубина в сыворотке крови в течение суток в 2 раза и более. При гемолитических анемиях и других заболеваниях печени кратковременное частичное голодание не приводит к увеличению гипербилирубинемии.
6. Нормализация уровня билирубина в крови под влиянием лечения фенобарбиталом (120-180 мг в сутки в течение 2-4 недель), который увеличивает активность глюкуронилтрансферазы в гепатоцитах.
7. В биоптатах печени снижена активность глюкуронилтрансферазы.

Уровень билирубина в сыворотке можно снизить с помощью фенобарбитала, но поскольку желтуха обычно выражена незначительно, то косметический эффект от такого лечения отмечается лишь у немногих больных. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Для страхования жизни таких больных важно знать, что они относятся к группе обычного риска.