Гемофилия: что это за болезнь и что о ней нужно знать? Гемофилия - это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии.

Гемофилия – это генетически обусловленная болезнь, для которой характерна у мужчин (в гораздо более редких случаях у женщин). Патология, которую вызывает мутация гена, передается по материнской линии.

Бытует мнение, что основная опасность, которую несет это заболевание – истечение кровью вследствие пореза, но главными осложнениями являются внутренние кровотечения и кровоизлияния во внутренние органы (в том числе мозг), суставы и мышцы, которые могут закончиться летальным исходом.

История знает о случаях гемофилии издревле, но впервые подробное описание патологии было дано в 1874 году Фордайсом. Известной носительницей гена являлась королева английская Виктория: ее сын, а также внуки и правнуки (в том числе царевич Алексей Николаевич) страдали от этой болезни. По этой причине она получила название «царская», или «викторианская».

В то время патология всегда предполагала инвалидность мужчин и относительно раннюю смерть. В настоящее время своевременная диагностика (анализ крови) и заместительное лечение позволяют больному прожить до старости.

Этиология и патогенез

Заболевание встречается у мужчин и крайне редко у женщин. Почему так происходит?

Этиология болезни обусловлена тем фактом, что у человека ген, вызывающий гемофилию, является рецессивным и находится в X-хромосоме. Женщина обладает двумя X-хромосомами, поэтому одна из них, доминантная, подавляет ту, которая несет ген гемофилии. Это значит то, что мальчик, получая от матери рецессивную хромосому, не может ее «заменить», как это происходит у девочек, так как второй X-хромосомы у него нет, только Y.

Это заболевание – не единственное, которое передается таким путем: аналогичный способ наследования имеет, например, дальтонизм.

В редких случаях гемофилия имеет иные причины и патогенез, когда изначально у женщины этого гена нет. Это значит, что мутация происходит во время формирования родительских клеток.

Какие типы заболевания существуют

Механизм развития патологии начинается с того, что отсутствующие в крови специальные белки (факторы), нарушают ее свертываемость (увеличивается время этого процесса), что приводит к развитию гематомной формы кровоточивости.

Встречаются три формы заболевания:

Недостаточность фактора крови VIII определяет наличие гемофилии А. Она встречается у 80–85% больных, поэтому ее еще называют классической.
Гемофилия B (болезнь Кристмаса) обусловлена нехваткой фактора плазмы IX, встречается у 10–15%.
Гемофилия C – самая редкая, обусловлена нехваткой фактора XI. Симптомы встречаются не только у мужчин, но и у женщин, так как тип ее наследования – доминантный.

Признаки патологии первых двух типов не отличаются друг от друга, так как их причины одинаковы: у человека ген, вызывающий гемофилию, находится в Х-хромосоме и передается рецессивно.

Проявления заболевания

Если у пациента присутствуют типы гемофилии A или B, об этом становится известно с его раннего возраста, при рождении или даже во внутриутробном периоде.

Проявляется в виде появления подкожных, внутримышечных и межмышечных гематом, могут наблюдаться обильные кровотечения и обширные синяки после инъекций или травм.

Гемофилия у детей при рождении может проявляться:

кефалогематомой, которая возникает во время прохождения родовых путей;
кровоточивостью пупочной ранки в послеродовой период;
обширными синяками на ягодицах и в промежности.

Для подтверждения диагноза ребенку назначается анализ, выявляющий нарушения свертываемости крови. Диагностика должна проводиться сразу, как заподозрена патология, так как в этом случае важным является своевременное лечение, которое является залогом благоприятного прогноза.

Развитие патологии в детском возрасте

Иногда заболевание несколько месяцев не проявляет себя, особенно если проходит в легкой форме, и может быть заподозрено тогда, когда ребенок начинает ползать, вставать и ходить. В это время могут происходить кровоизлияния в суставы (гемартрозы). Иногда они возникают и без внешнего воздействия. Как правило, у больных – детей и взрослых – суставы становятся болезненными и горячими, поднимается температура. Частые гемартрозы грозят:

постоянно текущим процессом воспаления;
вымыванием солей кальция;
ограничением подвижности суставов;
разрушением суставного хряща.

Если адекватное лечение отсутствует, то патология прогрессирует, и человеку грозит инвалидность.

Признаки гемофилии также появляются тогда, когда у ребенка наступает период прорезывания зубов: гематомы десен и длительные кровотечения сопровождают каждое появление зуба.

Гемофилия у детей – ее симптомы – наиболее ярко выражена в раннем возрасте, по мере взросления признаки могут быть несколько сглажены (но не при тяжелых формах болезни).

Как происходят геморрагии

Существуют определенные особенности кровотечения (геморрагии) у больных гемофилией:

они могут появляться сами по себе, не только в ответ на внешние воздействия;
грозят появлением после любого хирургического и малоинвазивного вмешательства;
обычные препараты и принимаемые меры для остановки кровотечений не дают эффекта;
после их окончания существует высокий риск возникновения повторного истечения крови (через несколько часов, дней);
приводят к развитию постгеморрагической анемии, в тяжелом случае грозящей коллапсом и шоком;
сгусток, который возникает на месте повреждения, остановки геморрагии не дает;
скопление крови (гематома) часто не рассасывается и по истечении двух месяцев, оно напоминает опухоль и может распространяться на близлежащие ткани;
если гематома инкапсулирована, требуется хирургическое лечение – ее вскрытие.

Проявления гемофилии С

Симптомы этого типа могут отличаться от классической формы и болезни Кристмаса:

кровотечения появляются в ответ на хирургические вмешательства или травмы и не возникают самостоятельно и спонтанно;
гемартрозы могут появляться только при сильной травматизации;
рецидив геморрагии бывает довольно редко;
гемофилия у женщин также проявляется обильными и продолжительными менструациями.

Симптомы этого типа могут отсутствовать или проявляться незначительно. В некоторых случаях наблюдаются периодические десневые или носовые кровотечения, образование синяков. Иногда у больных долгое время нет диагноза – до того момента, пока заболевание не проявится во время хирургического вмешательства, родах или, когда сдается анализ крови на коагулограмму.

Локализация гематом и геморрагий

Чаще всего кровоизлияния у больных гемофилией возникают в области суставов, что приводит к поражению всей опорно-двигательной системы. Обычно первые симптомы гемартроза возникают к 10 годам, а при тяжелых формах гемофилии, когда геморрагии происходят часто и самопроизвольно – ранее. У больных появляется пожизненная инвалидность.
Места возникновения подкожных гематом в основном те, которые испытывают максимальную физическую нагрузку – мышцы спины и ног.
У 20% пациентов происходят почечные кровотечения (гематурии). Они возникают вследствие травм поясницы, при пиелонефрите, после того, как были употреблены нестероидные препараты или аспирин. Часто они возникают спонтанно. Основные симптомы этого явления – нарушение мочеиспускания, острые боли в области почек, кровяные сгустки в мочевыводящих протоках. Лечение гематурий считается самым сложным среди других видов кровотечений.
Причины геморрагии желудочно-кишечного тракта часто провоцируются эрозиями двенадцатиперстной кишки и желудка, а также расширением вен пищевода и геморрагических узлов. Иногда такие кровотечения происходят у больных, которые принимали нестероидные препараты, но также они возникают спонтанно.
Редко затрагивается головной и спинной мозг, но последствия этого могут быть очень тяжелыми (поражается нервная система, наступают параличи) вплоть до смертельного исхода.

При гемофилии пациентам строго противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови: ацетилсалициловая кислота, цитрат натрия, гепарин, дикумарин, фибринолизин, десирудин и подобные.

Как диагностируют гемофилию

Анализ крови назначается после того, как были выявлены первые признаки, изучена история болезни родственников.

Основная диагностика строится на лабораторных методах.

Определение концентрации (фактор крови VIII, IX или XI). Если анализ выявил наличие глобулина VIII или IX в пределах 5–30% - это говорит о легкой форме гемофилии. Средняя степень диагностируется при 1–5%. Наличие концентрации менее 1% говорит о тяжелой болезни.
Коагулограмма: оценивается свертываемость крови в пробирке и активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Эти показатели оказываются повышенными. С помощью данных, который дает анализ, проводится дифференциальная диагностика, призванная определить истинную гемофилию и другие патологии (например, болезнь Виллебранда).
Общий анализ крови проводят для выявления постгеморрагической анемии.

Как проходит терапия

Гемофилия в настоящее время успешно лечится, но это заболевание является хроническим и не может быть устранено.

Основу терапии составляют заместительные препараты донорской крови, которые вводят по определенной схеме пожизненно. Для больных гемофилией А применяется прямая трансфузия крови от донора к пациенту, во избежание разрушения фактора VIII. При гемофилии B достаточно обычного введения донорской крови. При этой форме, а также гемофилии С вводят раствор человеческой сыворотки или эксилон-аминокапроновой кислоты.

Лечить патологию необходимо проводя контрольный анализ крови, который позволит скорректировать концентрацию веществ. Введенные в больших количествах раствор сыворотки или цельная кровь грозят появлением антител к антигемофильным глобулинам, что приведет к анафилактическому шоку и отказу работы почек.

Другие терапевтические мероприятия

Для остановки наружных геморрагий также применяется дополнительное симптоматическое лечение: используется раствор хлорида натрия с антибиотиком местно и наложение повязок, которые содержат специальные препараты (адреналин, перекись водорода и т. д.).
До введения заместительной терапии, для остановки кровотечения использовали раствор хлорида кальция, благодаря которому повышалась свертываемость крови. В настоящее время это мероприятие проводят редко.
Питание больных должно содержать соли фосфора и кальция, витамины A, C, D, группы B.

Итог

Гемофилия является тяжелым заболеванием мужчин, причины которой кроются в наследовании гена от своих матерей. Этиология и патогенез обусловлены отсутствием или недостаточностью в крови специальных белков, регулирующих свертывание, что приводит к тяжелым кровотечениям и кровоизлияниям – внутренним и внешним.

Патология связана с Х-хромосомой и возникает тогда, когда происходит мутация гена в ней. У мальчиков она проявляется в детстве, при тяжелых формах – с рождения. Может появляться у девочек, но крайне редко. Если для больного нет адекватной заместительной терапии, ему грозит ухудшение качества жизни и инвалидность с неблагоприятным прогнозом.

– наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба , тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии . Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики . У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз , пиелонефрит .

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки , эрозивным гастритом , геморроем . При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом , кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога , педиатра , генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога , детского травматолога-ортопеда , детского отоларинголога , детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой , в дальнейшем – УВЧ , электрофорез , ЛФК , легкий массаж . Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

5555 MedlinePlus 000537 eMedicine med/3528 med/3528 MeSH D025861 D025861

Система для инъекций с раствором фактора VIII, способствующего свёртываемости крови; пригодна для самостоятельного введения препарата

Гемофи́лия или Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα - «кровь» и др.-греч. φιλία - «любовь») - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка - так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора - 5-20 %.
Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) недостаточность фактора крови IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия С (аутосомный рецессивный, либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин так и у женщин) недостаточность фактора крови XI , известна в основном у евреев-ашкеназов . В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Общеизвестным является мнение, что женщины не болеют гемофилией, однако это мнение ошибочно. Такое событие крайне маловероятно, но оно может случиться с вероятностью 50 % в случае, если отец девочки страдает гемофилией, а мать является носительницей. В данном случае возникают серьезные проблемы в момент полового созревания, когда у девочек начинаются менструации. По некоторым данным, самой распространённой практикой в данном случае является хирургическая стерилизация, однако имеют место исключения. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определенно можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, данный факт может быть дополнительной причиной гемофилии у девочек, даже при здоровом отце. На данный момент в России зарегистрирован один такой случай.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория ; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский , а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича . По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Так же иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов .

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии - это то, что больной гемофилии может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка , что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

На настоящий момент для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные(выращенные искусственным путем у животных).

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий. Также, при соблюдении определенных условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности . Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России, однако самый большой опыт пренатальной диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта в Санкт-Петербурге.

Поиск лечения

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии . Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV , и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV . Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени , как у здоровой особи.

См. также

Ссылки

http://www.hemophilia.ru - Сайт Всероссийского общества гемофилии
http://gesher.info - информация для детей больных гемофилией и их родителей
http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - НИИАГ им. Д. О. Отта РАМН. Лаборатория пренатальной диагностики

Примечания

Кровь
Кроветворение
Компоненты
Биохимия
Заболевания
См. также

Wikimedia Foundation . 2010 .

Синонимы :

Смотреть что такое "Гемофилия" в других словарях:

ГЕМОФИЛИЯ - мед. Гемофилия геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию В (недостаточность фактора IX). Дебют заболевания наблюдают в … Справочник по болезням

Гемофилия - представляет собой наследственное заболевание системы гемостаза (свертывания крови), характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Плазменные факторы свертывания крови имеют римскую нумерацию. Классическая… … Энциклопедия ньюсмейкеров

Гемофилия - один из тяжелых, врожденных геморрагических диатезов, поражающих преимущественно лиц мужского пола. Различают два типа гемофилии гемофилия А (дефицит VIII фактора) и гемофилия В (дефицит IX фактора). Первый тип встречается в 80% случаев, второй в … Официальная терминология

ГЕМОФИЛИЯ, наследственное нарушение свертываемости крови, проявляющееся длительными внешними и внутренними кровотечениями, часто без видимых причин. Гемофилия А наиболее распространенная форма, вызванная отсутствием в крови ФАКТОРА VIII… … Научно-технический энциклопедический словарь

Для большинства неосведомленных людей гемофилия - это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Такое же отношение долгое время было к «аристократической» подагре. Однако если подагра - болезнь питания, и ей сейчас может быть подвержен любой человек, то гемофилия - это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина - и кровотечение трудно остановить. Однако Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать - носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия - мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело - мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии

Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток.

Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
Гемофилия (фото это демонстрируют) проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем).
Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны.
Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов.
Кровоизлияния в суставы.
Следы крови в моче и кале.

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче - о почечных заболеваниях, а в кале - о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии

Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение:

тромбинового времени;
микста;
протромбинового индекса;
количества фибриногена.

Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Понятное дело, соответствующим оборудованием оснащена не всякая больница, поэтому с подозрением на гемофилию отправляют в лабораторию крови.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия (фото)

Чем наиболее характерна гемофилия - это суставным кровотечением. Медицинское название - гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди - плечевые, после них - локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Уязвимый орган: почки

Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией; может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями. Нередки почечные колики, вызываемые проталкиванием кровяных сгустков по мочеточникам. Наиболее част у больных гемофилией пиелонефрит, следом за ним по частоте возникновения - гидронефроз, и последнее место занимает капиллярный склероз. Лечение всех почечных заболеваний осложнено определенными ограничениями на медикаментозные препараты: ничего, что способствует разжижению крови, им применять нельзя.

Лечение гемофилии

К сожалению, гемофилия - это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы.

Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом хирурги делают операции по их удалению.

Поскольку требуются переливания препаратов, сделанных на основе донорской крови, болезнь гемофилия повышает риск заполучить вирусные гепатиты, герпесы и - самое страшное - ВИЧ. Без сомнения, все доноры проверяются на безопасность использования их крови, но гарантий дать никто не может.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки - один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет. Во всех случаях приобретенная гемофилия - это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко - патологическая, с тяжелым протеканием, Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Викторианская болезнь

Первый случай приобретенного заболевания описан на примере королевы Виктории. Долгое время она считалась единственной в своем роде, поскольку ни до нее, ни почти полвека после гемофилия у женщин не наблюдалась. Однако в двадцатом веке, с появлением статистики по приобретению царской болезни, уникальной королева считаться не может: гемофилия, появившаяся после рождения, ненаследственная, не зависит от пола заболевшего.

Гемофилия – это патология, которая наследуется из поколения в поколение и характеризуется пониженной свёртываемостью крови. Исключительно женщины являются проводниками гемофилии, а болеют ею, в основном, мужчины.

Выделяют два основных типа гемофилии. В основе данной патологии лежит поражение гена женской половой хромосомы, которая отвечает за образование антигемофильного глобулина (фактор VIII) и болезни Кристмаса (фактор IX). Существует ещё гемофилия С, для которой характерен дефицит фактора XI. Этот вид гемофилии очень редкий и встречается в 5% случаев у женщин. Так как в основе гемофилии лежит кровотечение, то в результате врождённой патологии, оно длится намного дольше, чем у здоровых людей.

Гемофилия причины

Наследственный фактор является основной причиной, которая провоцирует развитие гемофилии. В постановке диагноза особое внимание уделяют данным анамнеза, гематомном типе кровотечения и лабораторным исследованиям.

Гемофилия передаётся на генетическом уровне и характеризуется неполноценной свёртываемостью крови. При диагностировании особое внимание уделяют времени свёртываемости тромбоцитов. Тяжёлые формы гемофилии характеризуются большей длительностью этого времени и сниженным потреблением протромбина. Если у больного дефект крови можно устранить плазмой, которая предварительно прошла адсорбирование сульфатом бария, и после этого в ней обнаружили присутствующий антигемофильный фактор, а фактор IX – отсутствует, то выставляется диагноз гемофилии А. Когда патологическое нарушение в крови можно устранить нормальной сывороткой, то диагностируют второй тип гемофилии (В).

Гемофилия двух видов, А и В, передаётся по наследству Х-сцеплённым рецессивным типом. У женщин, как правило, имеется две Х-хромосомы, а у мужчин – только одна. Поэтому когда мальчики получают Х-сцепленный повреждённый ген от матери, то они не могут его заменить никакой другой хромосомой, так как имеют только одну Y-хромосому. Поэтому гемофилия в основном и поражает мальчиков, затем передаётся от них своим будущим дочерям, которые становятся носительницами поражённого гена. Исследования показывают, что почти 80% матерей, у которых сыновья больны гемофилией, являются проводниками этого заболевания. И только в очень крайних случаях гемофилия поражает женщин.

Кроме того, при обследовании некоторого процента матерей тех мальчиков, которые страдают гемофилией, не обнаружили мутацию генов, что означало их поражение уже в процессе формирования родительских половых клеток. Таким образом, наследственная патология может появиться и при отсутствии у родителей генов, несущих гемофилию.

Поэтому, чтобы полностью прервать эту патологическую цепь, необходимо применять довольно жёсткий совет генетиков и с особой тщательностью планировать будущее потомство. Используя рекомендации современных врачей-генетиков, женщинам-носительницам поражённого гена, вообще нельзя рожать детей. Тем семьям, в которых мужчины больны гемофилией, а женщины здоровы, желательно рожать только мальчиков. А для беременных девочками женщин, предлагают провести процедуру искусственного прерывания беременности.

На данный момент учёные разрабатывают методы решения вопросов, которые смогли бы в будущем устранить причину гемофилии. Но пока сделать это очень сложно, ведь всё находится на генетическом уровне, то есть в гене человека. Поэтому больным необходимо научиться жить в обществе с такой болезнью и всегда быть очень осторожными, бережными в отношении к себе. Потому что, болея гемофилией, резко может возрасти опасность для гибели больного в результате кровоизлияний в мозговые оболочки или другие органы, не менее важные, даже при малейшей травме.

Ген гемофилии

За последнее время сделаны значительные открытия в биохимической области гемофилии, которые и помогают наблюдать, диагностировать и лечить гемофилию.

Сегодня уже доказано, что дефицитный фактор VIII, присутствующий при гемофилии А, и находящийся на высокой молекулярной точке фактор Виллебранда (В), отличаются между собой ферментами и находятся в крови в виде несвязанных комплексов. Содержание количества фактора VIII в плазме гораздо меньше, чем фактора В, поэтому он и является носителем белка, очень необходимого для секреции антигемофильного глобулина и его защиты от разрушения.

Ещё в 1984 году учёные-генетики определили ген, который ответственен за образование фактора VIII и выяснили его структуру. Он находится на плече Х-хромосомы, в состав которого входят двадцать шесть экзонов и двадцать пять интронов. Этот ген известен как один из самых больших генов человека. В его структуре находятся три домена типа А, два домена С и один домен В, который богат углеводами. Именно антигемофильный глобулин (ф VIII) выполняет главную роль в свёртываемости крови в качестве небелкового вещества и, таким образом, ускоряет действие фактора X.

Ген, который находится на длинном плече Х-хромосомы, в участке IX, является следствием гемофилии В, а также образуется в печени при участии витамина С. А в результате дефицита активности обоих факторов и происходит нарушение свёртываемости крови, которое становится следствием длительных кровотечений.

Таким образом, можно сделать вывод, что ген НЕМА кодирует антигемофильный фактор А, который фиксируется на тромбоцитах, синтезируется в печени с участием витамина К и принимает участие в образовании тромбопластин. При болезни Кристмаса (гемофилия В) дефицит плазменного тромбопластического компонента также приводит к плохой свёртываемости крови.

Признаки гемофилии

Клинические проявления гемофилии А не отличаются от второго типа гемофилии В. Этому заболеванию характерны проявления кровоточивости в виде кровоизлияний в суставы конечностей, подкожные, внутримышечные и межмышечные гематомы, обильные кровотечения длительного характера при травмах, после манипуляций. Несколько реже наблюдаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, внутричерепные геморрагии, забрюшинные гематомы, гематурии и кровоизлияния в брюшную полость.

Для гемофилии характерны возрастные симптомы заболевания. В очень тяжёлых моментах при появлении ребёнка, ещё в родильном доме, прослеживаются кефалогематомы и кровоточивость пупочной раны.

Очень часто первые симптомы гемофилии обнаруживаются в связи с кровотечениями, которые появляются после манипуляций в виде инъекций, пункций, хирургических операций.

Первые проявления кровоизлияний в суставы прослеживаются тогда, когда ребёнок начинает ползать, а затем и ходить. В первую очередь страдают колени, локти, голени и стопы, реже поражению подвергаются тазобедренные и плечевые суставы. А вот гемартрозы возникают, как правило, без видимых травм, но суставы становятся болезненными, горячими, ригидными и согнутыми. Боль препятствует движению.

Кровоизлияния в суставы, на первый взгляд, безвредны. Кровь постепенно реабсорбируется, исчезает отёк, и восстанавливаются суставные функции. При рентгенологическом исследовании изменения не наблюдаются. Но после частых таких кровоизлияний капсула сустава утолщается и изменяет свой цвет. В дальнейшем в ней воспалительный процесс увеличивается. На более поздних сроках артропатия выражается характерным фиброзом капсулы и мягких тканей, которые окружают сустав, что приводит к ограничениям в его подвижности. Суставной хрящ изменяется, и после неоднократных кровоизлияний разрушается под действием на него активных ферментов и коллагеназ. В очень тяжёлых формах артропатии полностью теряется подвижность, анкилоз. И если не применяется заместительная терапия, то больным грозит инвалидное кресло или костыли.

Различные виды заболеваний довольно часто становятся причинами кровотечений из желудочно-кишечного тракта. Наиболее распространёнными среди них являются разного вида эрозии в области желудка и двенадцатиперстной кишки, а также расширение варикозных вен в пищеводе и геморрагические узлы, которые могут быть спровоцированы приёмом нестероидных препаратов. Иногда такие кровотечения могут встречаться и спонтанно.

А вот обильные почечные кровотечения создают серьёзные терапевтические проблемы, которые диагностируют у больных гемофилией. Они встречаются практически у 20% больных. Такие виды кровотечений возникают как неожиданно, так и в результате травм в области поясницы, при имеющемся е, а также после приёма аспирина или нестероидных препаратов.

Во время гематурии у больного проявляются приступы, связанные с нарушением мочеиспускания и острыми болями в поясничной области, в результате которой в мочевыводящих путях образуются сгустки крови, что может стать причиной а. Всем известно, что такие почечные гемофилитические кровотечения гораздо сложнее в лечении, чем кровоизлияния в других локализациях.

Гемофилия у детей

У больных гемофилией детей, нарушения связанные с функциями тромбоцитов до конца не изучены. Для клинической картины гемофилии характерна типичность в протекании и неоднократно повторяющиеся кровоизлияния в виде гематом и гемартрозов. В основном первые симптомы гемофилии в тяжёлой форме проявляются у большинства детей до конца первого года жизни. Но в последнее время, благодаря использованию пренатальной диагностики с применением оборудования на современном уровне, намного чаще стали диагностировать патологию плода ещё до рождения.

На первом месте в клинической картине новорожденных находятся кровотечения, которые появляются из пупочной раны, мест после инъекций, а также мелкие гематомы, затем появляющиеся под кожей и на разных участках слизистых.

Для суставных кровоизлияний характерен возраст детей два или три года. У некоторых маленьких пациентов одновременно с гемартрозами и гематомами отмечаются или экхимозы, которые появляются неожиданно или во время незначительных физических нагрузок, что не является характерным для гемофилии.

Дети дошкольного возраста и школьного очень часто жалуются на кровотечения из дёсен и носа, которые носят рецидивирующий характер. А также имеются эпизодические гематурии.

Гемартрозы (обширные синяки) являются распространённой проблемой больных детей, которая развивает хронические формы синовитов, артропатий и контрактур. Поэтому таким детям запрещают любую постановку внутримышечных инъекций, так как эта манипуляция может привести к не очень интенсивному, но в тоже время, долго не останавливающемуся кровотечению. Делать прививки и вводить лекарственные препараты предпочтительно только подкожно, используя при этом тонкую иглу.

Во время внутренних кровотечений в каловых массах ребёнка, при исследованиях, обнаруживают кровь. А это уже говорит о начинающейся больного. У детей младшего возраста кровотечения, связанные с мочевыводящими путями встречаются довольно редко, но частота появления гематурии иногда возрастает с годами. Кроме этого, появляются кровотечения и во внутренние органы.

Редкими, но смертельно опасными считаются кровоизлияния в оболочки головного мозга, которые могут стать причиной развития у ребёнка тяжёлых органических поражений центральной нервной системы. Это характеризуется преобладанием процессов возбуждения над торможениями. Такие дети ведут себя недисциплинированно и могут шалить. По внешним данным они имеют хрупкое телосложение и у них снижен аппетит. Внутренние органы не изменяются на момент вне кровотечений.

С возрастом у детей чаще возникают осложнения. И всё это обусловлено пониженным иммунитетом, как следствие основного заболевания. Гемофилия может привести к гемолитическим анемиям, лейкопениям, тромбоцитопении и воспалению почек, переходящему в почечную недостаточность, а это уже инвалидность.

Гемофилия у женщин

Такой вид заболевания встречается крайне редко среди девочек и женщин, поэтому и клинических описаний гемофилии у женщин совсем мало.

Гемофилия у слабого пола возникает только тогда, когда больные, отец и мать, передали девочке поражённый ген. Теоретически, такие родители могут в одинаковом соотношении родить как девочку-проводника болезни, так и девочку с явными клиническими симптомами, или больного мальчика с гемофилией, а также наоборот, абсолютно здорового.

К одной из наиболее распространённых патологий свёртываемости крови у девочек и женщин причисляют , составляющую около одного процента пациенток. В основном это женщины США.

Гемофилия у женщин свидетельствует о дефиците фактора Виллебранда, который должен вырабатывать специальный белок, необходимый для свёртываемости крови. Существуют и другие виды нарушений, приводящих к кровотечениям. Синдром Шерешевского-Тернера диагностируют тогда, когда есть возможность определить моносомию по Х-хромосоме полной или частичной формы. А вот ставится при определении рисомии.

Так как гемофилия в основном протекает по четырём клиническим формам, таким, как лёгкая степень, стёртая, средней тяжести и тяжёлая, то у девочек, а также женщин выявляют только лёгкое течение болезни. Такие женщины имеют склонность к носовым кровотечениям, у них обильно протекают менструации. А также незначительные операции, например, удаление зуба или тонзилэктомия, могут привести к трудно останавливаемым кровотечениям.

Гемофилия у мужчин

Плохая свёртываемость крови мальчикам передаётся через практически здоровых матерей, которые и являются кондукторами патологически изменённого гена.

Первые проявления гемофилии родители замечают ещё в детстве и характеризуются они небольшими кровотечениями, которые могут возникать после разного вида травм. Это могут быть ушибы, удаление зуба и др. А вот кровоподтёки уже свидетельствуют о более серьёзных кровоизлияниях под кожу и в мышцы. Такие гематомы вызывают некроз тканей из-за сдавленности сосудов, которые доставляют им питание. Попавшая в них инфекция, может стать причиной такого серьёзного заболевания как сепсис. Кровоизлияния, которые приводят к омертвению костей, происходят в костной ткани. Иногда гематомы могут быть очень больших размеров и вызывать даже гангрену или паралич.

При проведении любого хирургического вмешательства, больному гемофилией обязательно вводят антигемофильные препараты, чтобы избежать сильной кровопотери.

Опасными считаются кровоизлияния в мозговые оболочки, которые, как правило, становятся причиной смерти больного или тяжёлой формы поражения ЦНС.

Самыми сложными кровотечениями у мужчин считаются забрюшинные, которые стимулируют возникновение острых хирургических заболеваний в области брюшины. Часто развивающиеся постгеморрагические анемии наблюдаются после желудочно-кишечных, носовых кровотечений, а также из мочевыводящих путей и дёсен.

Гемартрозы, то есть суставные кровоизлияния, обычно сопровождаются повышенной температурой тела выше 38˚и их болезненностью. Часто рецидивирующие кровоизлияния в суставы становятся причиной развития остеоартроза, а он ведёт к ограничению движений во всех суставах и атрофирует мышцы конечностей, что в дальнейшем может привести к инвалидному креслу. Вначале поражаются суставы коленей и локтей, а затем более мелкие.

Также опасными считаются кровотечения из слизистых оболочек в области горла или гортани. Это часто происходит во время приступа кашля, крика и даже напряжённых голосовых связок, что в результате приводит к непроходимости дыхательных путей.

Гемофилия лечение

Основным моментом в лечении больных гемофилией является возможность возместить недостаток в факторе свёртываемости крови. Иногда проведение хирургических вмешательств, просто необходимо для лечения осложнений, которые могут быть вызваны гематомами, гемартрозами и контрактурами. Все эти оперативные вмешательства требуют специального подхода.

Лечение гемофилии важно начинать уже при первых проявлениях кровоточивости. Если оно будет начато позднее, то придётся использовать определённый специализированный курс лечения.

Сразу же больным гемофилией вводится нативная плазма или лиофилизированная, цельная кровь или препараты, содержащие концентраты факторов VIII и IX. Для достижения необходимого уровня антигемофильного фактора в крови необходимо в достаточных объёмах вводить плазму и кровь. Но обязательно важно учитывать, что они не должны превышать 25 мл/кг массы тела человека за 24 часа. Так как повторные вливания в больших объёмах могут привести к , к образованию антител на факторы VIII и IX и нарушить работу почек.

Намного эффективнее при лечении гемофилии применять Криопреципитат. Он находится в состоянии стандартного сухого концентрата и хорошо сохраняется при комнатной температуре, а также удобен в транспортировке. Все препараты при гематрансфузии вводятся внутривенно и введение повторяют через каждые 8–12 часов, учитывая, что в разведённом виде он сохраняется не долго.

Контролируя трансфузионную терапию, следят за качественным показателем фактора VIII в крови. Чтобы купировать умеренные геморрагии следует увеличить уровень ф VIII до 20%, а для этого проводят введение антигемофильной плазмы в дозировке 10–15 мл/кг массы тела пациента. Во время тяжёлых кровотечений расчёты удваиваются и криопреципитат, а также другие концентраты вводят по 20–30 мл/кг и больше.

При наружных кровотечениях применяют местную анестезию и лечение. Для этого очищают раны от сгустков и промывают пенициллином, разведенным физиологическим раствором NaCl. Затем накладывают марлевые повязки с кровоостанавливающими средствами. Это может быть Адреналин, Перекись водорода, человеческая или животная сыворотка крови.

Для больных гемофилией А используют во время трансфузий сразу кровь от донора напрямую, так как в результате хранения в ней происходит процесс разрушения антигемофильного глобулина. А вот кровь доноров абсолютно подойдёт для гемофилии В, потому что в ней содержится достаточное количество тромбопластин.

Для лечения гемофилии типов В и С хорошего эффекта достигают применяя человеческую сыворотку и эксилон-аминокапроновую кислоту (детям старшего возраста вводят до 100 мл 5% р-ра три или четыре раза в сутки).

Гематомы, которые находятся в капсулах, удаляются хирургическим путём. И одновременно используют в лечение концентраты антигемофильных факторов. Кровотечения ЖКТ купируют применением в больших дозах этих концентратов с аминокапроновой кислотой.

Чтобы восстановить поражённую опорно-двигательную систему, необходимо провести лечение гемофилии в комплексе. А для этого применяют разные методы синовэктомии, ахиллопластики и физиотерапии. При суставных кровоизлияниях без осложнений, необходимо соблюдение покоя и прикладывания к больному месту холодных компрессов. Затем такой сустав фиксируют гипсовой лонгетой до четырёх дней, а после назначают процедуры с УВЧ.

В основном симптоматическое лечение гемофилии применяют к больным с гемартрозами. В первую очередь важно создать неподвижность поражённым суставам, назначить нестероидные препараты противовоспалительного действия и местно применить глюкокортикоиды.

Чтобы купировать у больных, возникающие кровотечения с ингибитарной формой гемофилии, вводят большие дозы концентратов одновременно с плазмофорезом. Это позволяет провести эффективное лечение, но возникает опасность развития тромбозов. Усиленная трансфузия может стать причиной заражения больного гепатитом В и вирусами лимфотропного характера.

Важным остаётся предупреждение кровотечений, а для этого необходимо ещё с детства избегать травм и порезов. И также желательно один раз в течение десяти дней делать внутривенные инъекции с концентратом ф VIII,а при гемофилии В – это концентрат IX через каждые 15 дней по 15 ед/кг.

Питание больных гемофилией должно содержать витамины А, всю группу витаминов В; С и D, фосфар и Са. Кроме этого, врачами рекомендуется употребление в пищу арахиса. Среди запрещённых препаратов выделяют: Анальгин, Асририн, Бруфен, Бутазолидины, Индометацин.

Необходимо отметить, что в период обострений симптомов гемофилии отмечаются сильные приступы болей. А вот частое применение обезболивающих препаратов может привести к определённой зависимости. Поэтому постоянно применяемые концентраты факторов с раннего возраста, исключают зависимость от анальгетиков.

Гемофилия на сегодняшний момент полностью не вылечивается, но ее все же можно постепенно контролировать инъекциями. Больные, страдающие гемофилией, при применении правильного лечения, доживают до старости.

Если заболевание неизлечимо и применение первичной профилактики невозможно, то необходимо предупреждать возникновение кровотечений. А для этого следует стараться не вводить внутримышечно лекарственные препараты, чтобы не допустить появление гематом. Медикаменты целесообразно назначать только внутривенно или перорально. К стоматологу необходимо обращаться для профилактики, через каждые три месяца, чтобы избежать удаления зубов.

Поскольку больные гемофилией не могут заниматься физическим трудом, то необходимо развиваться интеллектуально.

Людям с диагнозом гемофилия рекомендуется диспансеризация и наблюдение у гематолога. У кого выявлена лёгкая форма гемофилии, обследуются только один раз в год. Также врачи назначают делать вакцины против гепатитов А и В. Терапия заместительного характера проводится с помощью высокоактивных, дважды вирусинактивированных концентратов. Во время острых форм кровотечений начинают лечение не позднее трёх часов после травмы. Сама терапия должна содержать адекватные количества, чтобы полностью остановить кровотечения.

Пациентам абсолютно запрещается заниматься такими видами спорта, как бокс, футбол, волейбол, хоккей, баскетбол; можно только посещать плавательный бассейн.

Так как гемофилия относится к врождённому геморрагическому заболеванию и у него есть определённые проблемы при постановке диагноза, то оно требует дорогостоящего лечения. Возникают побочные эффекты во время проведения заместительной терапии, к тому же наблюдаются проблемы психологического и социального характера, поэтому для того, чтобы оказать медицинскую помощь при этом виде заболевания, необходимо соблюдать особые мероприятия. Для этого, лечение должно проводиться исключительно в специализированных клиниках.

Каждый больной имеет при себе «Книжку больного гемофилией», где обязательно записывается группа крови, резус-фактор, тип гемофилии, степень её тяжести. Также в ней ведутся все записи проведенных лечебных, профилактических мероприятий и рекомендации врача на момент обострений.

Ещё необходимо запомнить и обязательно учитывать, что все больные гемофилией попадают в группу риска по ВИЧ (СПИДу) и гепатитам, так как в их лечении широко используются препараты, которые готовят из крови доноров.

В некоторых странах уже созданы специализированные учебные заведения, которые принимают детей больных гемофилией. Там они получают не только образование, но и осваивают навыки посильных профессий. К тому же специально разработанная и проводимая лечебная гимнастика помогает детям укреплять мышцы, суставы и кости, чтобы в дальнейшем научить их предупреждать геморрагические рецидивы.

Но тем не менее, среди самых важных профилактических мероприятий остаётся медицинская консультация врача-генетика перед планированием беременности. Если при специальных методах обследования у женщины выявляется ген гемофилии, то ей рекомендуют не иметь детей, объяснив, предварительно, все последствия этого заболевания.