Все о синдроме жильбера. Синдром Жильбера симптомы, причины, диагностика, лечение

Синдром Жильбера был впервые описан французским терапевтом Августином Жильбером в 1901 году. По разным оценкам, этим недугом страдают 3-10% населения мира. По статистике, данный синдром обнаруживается у 2-5% здоровых в возрасте 20-30 лет. Этот диагноз мужчинам ставится в 4 раза чаще, чем женщинам, что может быть обусловлено различиями в гормональном фоне. Начало развития болезни обычно приходится на юношеский возраст.

Многие знаменитые исторические личности болели синдромом Жильбера. Одним из них был Наполеон. Немало обладателей этого недуга и среди спортсменов, в их числе теннисисты Генри Уилфред Остин и Александр Долгополов. Из литературных персонажей болезнью Жильбера страдал Печорин ("Герой нашего времени").

Синдром Жильбера считается наследственным заболеванием. Его суть состоит в том, что в организме больного существует недостаток глюкуронилтрансферазы - специального фермента печени, который регулирует печеночный обмен билирубина. Из-за дефицита этого фермента значительно повышается уровень билирубина в крови, что становится причиной возникновения синдрома Жильбера.

Если вы или кто-то из близких вам людей столкнулись с синдромом Жильбера, не стоит пугаться. Это заболевание можно назвать не болезнью, а своего рода особенностью организма. Синдром Жильбера не существенно на качество жизни. Он может время от времени доставлять какие-либо неприятные ощущения, но против них можно (и нужно) проводить профилактику.

Симптомы болезни Жильбера

Симптомами болезни Жильбера являются:
- желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек;
- ощущение дискомфорта/боли в области правого подреберья;
- ощущения в области печени;
- повышенная слабость, утомляемость.
- также возможны потеря аппетита, тошнота, метеоризм, нарушения стула.
Иногда печень может увеличиваться в размерах. Легкая желтуха, которая может появляется у некоторых пациентов, через какое-то время проходит сама.

Симптомы синдрома Жильбера обычно непостоянны, они появляются или усиливаются в результате стресса, занятий спортом, голодания, приема некоторых видов лекарств, алкоголя, некоторых вирусных заболеваний (вирусный гепатит, и др.)

Возможные осложнения

У людей с болезнью Жильбера может возникнуть желтуха. Как правило, она протекает в мягкой форме и не требует лечения. В отдельных случаях врачи принимать препарат, который понижает уровень билирубина в крови, но у него есть серьезные побочные , а потому его прием рекомендуется лишь в крайних случаях.

В периоды обострения по назначению врача можно принимать гепатопротекторы или желчегонные препараты.

При низком уровне ферментов, которые перерабатывают билирубин, при приеме некоторых медикаментов увеличивается вероятность побочных эффектов. В особенности это касается препарата Иринотекана, который используется в период химиотерапии больных раком, а также Индинавира, который назначается ВИЧ-инфицированным. Так как при болезни Жильбера печень не способна перерабатывать должным образом, уровень находящихся в них химических веществ может повыситься до токсичного, из-за чего появляются тошнота и сильный .

Диагностика синдрома Жильбера

Прежде чем диагностировать синдром Жильбера, следует исключить наличие иных заболеваний, которые могут сопровождаться желтухой: гемолитической анемии, циррозов печени, гепатита, гемохроматоза, первичного склерозирующего холангита, болезни Вильсона-Коновалова и др.

Чтобы подтвердить наличие синдрома Жильбера у больного, назначается клинический анализ крови, анализ крови на билирубин. Также проводится диагностика с использованием ультразвуковой томографии печени.

Профилактика синдрома Жильбера

Чтоб избежать проявления болезни Жильбера, следует придерживаться некоторых рекомендаций:
- не употреблять алкоголь;
- исключить тяжелые физические нагрузки;
- придерживаться принципов здорового питания (исключить консерванты, острую, жирную, пряную пищу, отдавать предпочтение натуральным продуктам);
- придерживаться постоянного режима питания без длительных перерывов и ощущения жажды и голода.

Лечение синдрома Жильбера

Считается, что заболевание Жильбера не требуется, поскольку колебания уровня билирубина в крови не представляют опасности и не причиняют серьезных неудобств пациенту. На сегодняшний день, как говорят ученые, эффективного лечения синдрома Жильбера не существует.

Для укрепления иммунитета при болезни Жильбера рекомендуется принимать поливитаминные комплексы.

Режим при болезни Жильбера подразумевает исключение алкоголя, наркотических средств, курения, тяжелых физических нагрузок. Особое место в лечении занимает диета, благодаря которой можно контролировать уровень билирубина. Все продукты должны быть приготовлены на пару, отварены или запечены.

Нежелательно делать большие перерывы между приемами пищи, есть жирную пищу, переедать, принимать некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные препараты и др.). По большей части, вышеперечисленные ограничения связаны с необходимостью поддерживать работу печени больного в нормальном состоянии.

Синдром Жильбера – заболевание наследственного типа, проявляющееся в виде постоянного или временного повышения в крови уровня билирубина, желтухи, а также в некоторых других специфических симптомах. Следует заметить, что болезнь Жильбера, симптомы которой приходится с той или иной периодичностью испытывать больным на себе, является заболеванием совершенно не опасным, и, более того, не требующим специального лечения.

Общее описание

Синдром Жильбера, который также определяют в качестве простой семейной холемии, идиопатической неконъюгированной гипербилирубинемии, конституциональной гипербилирубинемии или негемолитической семейной желтухи, представляет собой пигментный гепатоз. Он образуется вследствие умеренно интермиттирующего повышения в крови содержания билирубина, чему, в свою очередь, способствует нарушение его внутриклеточного транспорта непосредственно к месту соединения его и глюкуроновой кислоты. Также пигментный гепатоз может образоваться вследствие понижения степени гипербилирубинемии, возникшей по причине воздействия фенобарбитала или же в качестве результата аутосомно-доминантного наследования.

Иными словами, основная причина появления синдрома Жильбера заключается в генетически обусловленном недостатке определенного фермента в печени, участвующем в процессе обмена билирубина.

Условия недостатка данного фермента не допускают возможности связанности билирубина в печени, что, соответственно, приводит к повышению его уровня в крови и последующему развитию желтухи. Примечательно, что билирубин находится на повышенном уровне с самого рождения в случае с симптомом Жильбера. Между тем, все новорожденные склонны к появлению физиологической желтухи при соответствующе высоком уровне билирубина, а поэтому в некоторых случаях выявление заболевания происходит в возрасте более позднем.

Синдром Жильбера: симптомы

Рассматривая основные симптомы данного заболевания, следует выделить тот факт, что они носят, как правило, характер непостоянный. При этом проявление и обострение симптоматики возникает при физических нагрузках (занятия спортом), стрессах, голоданиях, приеме некоторых видов медпрепаратов, алкоголя. Свою роль могут сыграть и перенесенные заболевания вирусного типа (ОРЗ, и пр.).

Основной симптом заключается в образовании легкой желтушности (как определяют ее врачи – в иктеричности) склер, между тем бывает и так, что появление желтушности среди больных имеет единичный характер проявления. Вместе с тем нередки случаи частичного окрашивания стоп и ладоней, носогубного треугольника и подмышечных областей.

Более чем в половине случаев заболевания возникают жалобы диспепсического характера, которые в частности заключаются в тошноте и в отсутствии аппетита, в нарушениях стула (понос, запор), отрыжке и метеоризме, изжоге и горечи во рту. Желтушность может затрагивать не только кожу, но также склеры глаз, слизистые оболочки. Вполне вероятным может быть течение заболевания со стандартной выраженностью проявлений, то есть в том виде, который является свойственным здоровым людям.

Иногда болезнь Жильбера может сопровождаться слабостью и неприятными ощущениями, возникающими в области печени, которая, кстати, увеличивается порядка у 60% из общего числа больных (10% сталкивается с характерными увеличениями селезенки).

Учитывая тот факт, что основным признаком, который при диагностике позволяет определить данное заболевание, выступает повышенный уровень билирубина в составе крови, то используется проба с применением фенобарбитала. После его приема при наличии синдрома Жильбера уровень в крови билирубина падает.

Болезнь Жильбера: лечение

Как нами уже отмечено, специфического типа лечения при синдроме Жильбера не требуется и заболевание не является опасным для больного. Между тем, для его выявления назначается целый ряд лабораторных исследований, анализов и проб. Соблюдение определенного разработанного режима способствует удерживанию билирубина в норме либо на уровне с незначительным повышением показателей, не провоцирующем проявлений заболевания.

Синдром Жильбера предусматривает исключение нагрузок физического типа, а также отказ от употребления жирной пищи и алкоголя. При наступлении периода усиления заболевания назначается диета щадящего типа (№5), витаминотерапия, а также препараты для оттока желчи. Систематически по предписанию врача следует принимать медпрепараты, ориентированные на улучшение функций печени.

Для диагностирования заболевания и определения соответствующего курса лечения требуется консультация нескольких специалистов: терапевта, генетика и гематолога.

Печень – один из важнейших органов организма человека. Она вырабатывает желчь, которая необходима для расщепления жиров, а также стимулирования перистальтических движений кишечника. Печень нейтрализует яды и токсины, очищает проходящую через свою толщу кровь от химических веществ. В этом органе происходит процесс разрушения некоторых витаминов и гормонов. Печень человека – это депо витаминов B12, А, D, гликогена и минеральных веществ. Его можно назвать фабрикой жирных кислот и даже холестерина. От того, насколько здорова печень, зависит здоровье человека в целом. Чтобы помочь вам сберечь этот орган в целости и сохранности, и создан наш портал.

Из материалов, размещенных на страницах сайта, вы узнаете, что самыми распространенными повреждающими печень факторами выступают вирусы и различные токсические вещества. Рак – редкая патология, зато в печени обнаруживают метастазы какого-либо другого злокачественного новообразования в 20 и более раз чаще. Список печеночных патологий довольно обширный:

острая или хроническая форма гепатита;
цирроз;
инфильтративные поражения;
новообразования;
функциональные расстройства с наличием желтухи;
повреждения внутрипеченочных желчных протоков;
сосудистые патологии.

Об особенностях каждого из этих заболеваний, методах диагностики и лечения рассказывают наши эксперты. Вы узнаете, что симптомы болезней печени имеют определенную схожесть. Астено-вегетативные признаки являются начальными. Слабость, вялое состояние, повышенная утомляемость, сонливость – результат процесса нарушения дезинтоксикации в печени азотсодержащих соединений.

Симптоматике заболеваний посвящен огромный раздел портала, ведь даже по характеру боли можно дифференцировать патологию печени.

Постоянные болевые ощущения, от ноющих до тупых давящих, характерны для гепатитов, цирроза, онкологических заболеваний.
Распирающая боль с ощущением тяжести указывает на сердечную недостаточность, сердечный цирроз.
При онкологии боль имеет нарастающий характер, зависит от размера новообразования.
Боли колющего или порой давящего характера, яркие и интенсивные, соответствуют поражениям желчных протоков.
Острые боли, или так называемая печеночная колика, возникают при закупоривании протоков камнем.

При различных заболеваниях печени возможны диспепсические проявления в виде тошноты, горечи во рту, снижения или отсутствия аппетита, периодической рвоты, диареи.

В материалах нашего портала подробно рассказывается о различных метода терапии того или иного заболевания, в каких случаях показано консервативное лечение, а когда требуется операция. Вы можете изучить свойства лекарственных препаратов и народных средств, узнать, насколько они сочетаются. Отдельные разделы сайта посвящены диетическому питанию и очистке печени. Важно заботиться об этом немаловажном органе своего организма, избавлять его от токсинов и шлаков, не перегружать.

Специалисты портала постоянно отслеживают новости в сфере лечения и диагностики болезней печени, чтобы своевременно рассказать о них читателям. Если же вас интересует какая-то конкретная информация или вам нужен совет опытного врача, задайте вопрос нашему эксперту. Это, конечно, не заменит сдачи анализов и похода к реальному врачу, но совет нашего специалиста никогда не будет лишним. Заботьтесь и свое печени - и она отплатит вам тем же!

Синдром Жильбера является наследственно обусловленным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. Этот синдром назван в честь парижского терапевта Августина Жильбера.

При синдроме Жильбера снижается связывание билирубина с глюкуроновой кислотой в печени до 30% от нормального. В жёлчи увеличивается содержание преимущественно моноглюкуронида билирубина и в меньшей степени - диглюкуронида. Экспериментальной моделью этого заболевания служат боливийские беличьи обезьяны.

Код по МКБ-10

E80.4 Синдром Жильберта

Причины синдрома Жильбера

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект - наличие на промоторном участке (А(ТА)^ТАА) гена, кодирующего УДФГТ 1*1, дополнительного динуклеотида ТА, что приводит к образованию участка (А(ТА)^ТАА). Этот дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому для развития заболевания больной должен быть гомозиготным по этому аллелю. Полагают, что удлинение промоторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, что приводит к уменьшению образования фермента УДФГТ 1. Однако одного только снижения синтеза ферментов недостаточно для развития синдрома Жильбера; необходимо также наличие других факторов, например, скрытого гемолиза и нарушения транспорта билирубина в печени. Поэтому при синдроме Жильбера отмечается также небольшое нарушение выделения бромсульфалеина (БС) и толбутамида (препарат, который не подвергается конъюгации).

В основе патогенеза заболевания лежит недостаточность в гепатоцитах фермента глюкуронилтрансферазы, конъюгирующей билирубин с глюкуроновой кислотой. Это приводит к понижению захвата из крови и конъюгации билирубина и развитию неконыогированной гипербилирубинемии и появлению желтухи.

Макроскопически печень при синдроме Жильбера не изменена. При гистологическом и гистохимическом исследованиях биоптатов обнаруживается отложение в гепатоцитах пигмента золотисто-коричневого цвета (сходного с липофусцином), ожирение, гликогенез ядер, активация клеток Купфера, белковая дистрофия гепатоцитов, фиброз портальных полей. В ранние сроки указанные признаки заболевания могут не проявляться, но они закономерно появляются в более поздние сроки болезни.

Синдром Жильбера наблюдается у 1-5% населения, в 10 раз чаще у мужчин, чем у женщин. Заболевание выявляется обычно в юношеском и молодом возрасте (наиболее часто в 11-30 лет). Продолжительность жизни при синдроме Жильбера не ниже, чем у здоровых людей, поэтому какого-либо лечения не требуется и больного достаточно лишь успокоить. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако повышения смертности не происходит.

У многих больных синдром Жильбера впервые выявляется после перенесенного острого вирусного гепатита (постгепатитная форма заболевания).

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние больных, как правило, удовлетворительное. Основные жалобы - появление желтухи, неинтенсивная боль и чувство тяжести в правом подреберье, диспептические явления (тошнота, горечь во рту, снижение аппетита, отрыжка), вздутие живота, нередко нарушение стула (запоры или поносы), астено-вегетативные проявления (подавленное настроение, утомляемость, плохой сон, головокружение). Указанные жалобы, а также появление желтухи провоцируются стрессовыми ситуациями (эмоциональный стресс, тяжелая физическая нагрузка), эпизодами инфекции в носоглотке или желчевыводящих путях.

Желтуха является основным симптомом синдрома Жильбера и имеет следующие характерные особенности:

бывает интермиттирующей (возникает периодически после воздействия провоцирующих факторов - психической травмы, физической нагрузки, погрешностей в диете, приема алкоголя, лекарственных средств и др.) или хронической;
степень выраженности желтухи различная: у многих пациентов она проявляется только иктеричностью склер, у ряда больных возможно достаточно выраженное диффузное матово-желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек или только частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных впадин;
в отдельных случаях наблюдаются ксантелазмы век, пигментация лица, рассеянные пигментные пятна на коже;
в некоторых случаях желтуха может отсутствовать, хотя уровень билирубина в крови повышен.

Увеличение печени наблюдается у 25% больных, при этом печень выступает из-под реберной дуги на 1-4 см, консистенция ее обычная, пальпация безболезненная.

Увеличение селезенки может быть у 10% больных.

Диагностика синдрома Жильбера

Общий анализ крови: обычно без существенных изменений. У 1/3 больных возможно увеличение гемоглобина свыше 160 г/л и числа эритроцитов, при этом наблюдается также уменьшение СОЭ.
Общий анализ мочи: без патологии, цвет мочи не изменен, пробы на билирубин и уробилин отрицательные. У некоторых больных в периоде обострения заболевания возможна умеренная уробилинурия и небольшое потемнение мочи.
Функциональные пробы печени: содержание билирубина в крови увеличено за счет неконъюгированной (непрямой) фракции. Уровень билирубина в крови обычно не превышает 85-100 мкмоль/л даже в периоды обострения. В некоторых случаях наряду с повышением содержания неконъюгированного билирубина наблюдается небольшое увеличение уровня конъюгированного (прямого) билирубина. Такая форма синдрома Жильбера называется альтернирующей и обусловлена не только снижением активности глюкуронилтрансферазы, но и нарушением экскреции билирубина.

Содержание общего белка и белковых фракций, аминотрансфераз щелочной фосфатазы, холестерина, мочевины, показатели тимоловой и сулемовой проб, как правило, нормальные. У некоторых больных в периоде обострения возможно небольшое преходящее увеличение активности аминотрансфераз, небольшая гипоальбуминемия. Однако следует отметить, что изменения функциональных проб печени наблюдаются обычно при длительном течении заболевания и развитии хронического персистирующего (портального) гепатита.

Продолжительность жизни эритроцитов нормальная.
Радиоизотопная гепатография с использованием бенгальской розовой, меченой 131 I, выявляет нарушение поглотительной и выделительной функций печени.

Специальные диагностические пробы при синдроме Жильбера включают пробу с голоданием (повышение уровня билирубина в сыворотке на фоне голодания), пробу с фенобарбиталом (приём фенобарбитала, индуцирующего конъюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина), пробу с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов, вызывает повышение уровня билирубина).

Тонкослойная хроматография выявляет значительно более высокую долю (по сравнению с нормой) неконъюгированного билирубина при хроническом гемолизе или хроническом гепатите, что имеет диагностическое значение. При биопсии печени выявляют снижение содержания конъюгирующих ферментов. Однако синдром Жильбера обычно удаётся диагностировать, не прибегая к этим специальным методам исследования.

Течение синдрома Жильбера обычно волнообразное с периодами обострения и ремиссии. Во время обострения появляются или усиливаются желтуха, субъективные проявления заболевания и неконъюгированная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера длится многие годы, приблизительно через 5 лет после начала заболевания может сформироваться хронический персистирующий (портальный) гепатит. У некоторых больных возможно присоединение воспалительного процесса в желчевыводящих путях.

Диагностические критерии синдрома Жильбера

Хроническая или интермиттирующая, нерезко выраженная желтуха, проявляющаяся или усиливающаяся после психоэмоциональных стрессовых ситуаций, физический нагрузок, приема алкоголя, диетических погрешностей.
Изолированное или преимущественное повышение содержания в крови неконъюгированного (непрямого) билирубина.
Повышение уровня неконъюгированного билирубина в крови у родственников больного.
Нормальная продолжительность жизни эритроцитов, отсутствие признаков гемолитической анемии (в мазке периферической крови нет микроцитов, микросфероцитов; отрицательная реакция Кумбса - отсутствуют антитела к эритроцитам).
Положительные результаты пробы с голоданием - ограничение общего суточного калоражадо 400 ккал приводит к подъему неконъюгированного билирубина в сыворотке крови в течение суток в 2 раза и более. При гемолитических анемиях и других заболеваниях печени кратковременное частичное голодание не приводит к увеличению гипербилирубинемии.
Нормализация уровня билирубина в крови под влиянием лечения фенобарбиталом (120-180 мг в сутки в течение 2-4 недель), который увеличивает активность глюкуронилтрансферазы в гепатоцитах.
В биоптатах печени снижена активность глюкуронилтрансферазы.

Уровень билирубина в сыворотке можно снизить с помощью фенобарбитала, но поскольку желтуха обычно выражена незначительно, то косметический эффект от такого лечения отмечается лишь у немногих больных. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Для страхования жизни таких больных важно знать, что они относятся к группе обычного риска.

Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная , характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.

Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

Причины

Генетический синдром Жильбера проявляется только у тех пациентов, которые от обоих родителей получили дефектный ген, ответственный за образование специфического фермента печени. В результате содержание данного энзима уменьшается до 80 % и он просто не справляется с преобразованием токсичного непрямого билирубина в связанную фракцию. При этом тяжесть генетического дефекта и длительность периодов обострения может быть разной, все зависит от количества вставок двух лишних аминокислот в локации специфического фермента печени.

Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:

несбалансированное питание с преобладанием тяжелой, жирной пищи;
злоупотребление алкогольными напитками;
длительный прием некоторых медикаментозных средств (антибиотиков, кофеина, препаратов из группы НПВС);
лечение глюкокортикостероидными препаратами;
прием анаболиков;
соблюдение жестких диет, голодание (даже в медицинских целях);
перенесенные ранее хирургические вмешательства;
чрезмерные физические нагрузки;
нервное перенапряжение, хронические стрессы, депрессивные состояния.

Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), кишечные расстройства.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:

желтушный синдром разной степени интенсивности;
слабость, быстрая утомляемость при минимальной физической нагрузке;
расстройства сна – он становится беспокойным, прерывистым;
образование единичных или множественных желтых бляшек (ксантелазм) в области век.

При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.

К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:

тяжесть в правом подреберье;
ощущение дискомфорта в брюшной полости;
повышенная потливость;
приступы головной боли, головокружения;
вялость апатия, либо, напротив раздражительность и нервозность;
выраженный кожный зуд;
вздутие живота, метеоризм, отрыжка, горечь во рту;
расстройства стула (диарея или запор).

Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.

Чем опасен синдром Жильбера?

Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.

При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.

У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.

Диагностика

При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.

В процессе осмотра выявляется и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.

Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.

– изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.

Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.

Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.

Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.

Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:

фенобарбиталовая проба – на фоне приема фенобарбитала уровень билирубина снижается;
тест с никотиновой кислотой – при внутривенном введении препарата концентрация билирубина в течение 2-3 часов повышается в несколько раз.
тест с голоданием – на фоне низкокалорийной диеты наблюдается увеличение уровня билирубина на 50-100%.

Инструментальные методы исследования:

УЗИ брюшной полости;
УЗИ печени, желчного пузыря и протоков;
дуоденальное зондирование;
исследование печеночной паренхимы радиоизотопным методом.

Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.

Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.

Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.

Лечение синдрома Жильбера

Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.

Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.

На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.

При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:

консервированную, острую, жирную, тяжелую пищу;
сдобу, сладости, шоколад;
крепкий чай и кофе, какао, любые виды алкоголя.

Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.

Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:

гепатопротекторы для поддержания функций печени;
внутривенное введение полиионных растворов;
прием сорбентов;
прием ферментов, улучшающих пищеварение;
слабительные средства на основе лактулозы, ускоряющие выведение токсинов (Нормазе, Дюфалак).

В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.

В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.

Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.

Служба в армии

Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.

Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.

В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.

Народные средства

Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:

Комбинированная смесь

Лечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают по 15-20 капель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.

Сок лопуха

Листья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.

В целом, прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как это состояние считают одним из вариантов нормы. Специфической профилактики синдрома не существует, поскольку болезнь обусловлена генетическим фактором. Но здоровый образ жизни и правильное питание помогают избежать обострений и своевременно купировать неприятные симптомы.